Термины и понятия: мутационная и рекомбинационная изменчивость; точковые мутации; хромосомные перестройки; геномные мутации; полиплоидия; рекомбинация.
Какую изменчивость называют генетической. Генетическая (генотипическая, наследственная) изменчивость — это разнообразие признаков, обусловленное генетическими факторами и передающееся по наследству. Этот тип изменчивости вызван различиями в генотипах особей одной или разных популяций, одного или разных видов, а потому её часто называют генотипической.
Генетическая изменчивость — важный фактор поддержания индивидуальной изменчивости. Она всегда присуща амфимиктическим популяциям, в которых каждая особь становится генетически уникальной и таким образом достигается высокая степень генетического разнообразия. В популяциях же, где происходит бесполое или партеногенетическое размножение, все особи могут относиться к одному клону и быть генотипически совершенно идентичными.
Рис. 47. С.И. Коржинский.
Здесь нет места генетической изменчивости, однако имеет место модификационная изменчивость, проявляющаяся в едва уловимых отличиях особей по размерам, окраске, пропорциям тела и другим незначительным признакам.
Причинами генотипической изменчивости являются мутации генов и их комбинирование, что приводит к новым генотипическим сочетаниям.
Мутационная теория и мутационная изменчивость. Понятие мутация, как стойкое, внезапное изменение фенотипа, связанное с изменением генотипа и передающееся по наследству, ввёл в научное обращение, как вы помните, на самой заре генетики в 1903 г. голландский генетик X. Де Фриз. Он также сформулировал мутационную теорию, ряд существенных положений которой принадлежит известному русскому ботанику С. И. Коржинскому (1861—1900).
Рис. 48. Примеры типичной генетической изменчивости: а — разнообразие пород собак; б — окраска цветков садового растения портулака крупноцветкового.
Основные положения мутационной теории в современной трактовке выглядят так:
• Мутации возникают внезапно, скачкообразно и проявляются в виде дискретных признаков.
• Они не теряются и передаются из поколения в поколение.
• Мутации проявляются по-разному и могут быть доминантными и рецессивными, полезными и вредными, отличаться по силе своего влияния на организм, вызывать незначительные изменения в его работе или задевать жизненно важные признаки и быть летальными.
• Вероятность обнаружения мутаций зависит от количества исследованных особей.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• Мутации можно вызвать воздействием на организм сильнодействующих физических или химических агентов, но при этом появление той или иной мутации не связано с видом агента. Они всегда спонтанны, так как мутировать может любой участок хромосомы.
Изменчивость организмов, вызванная мутациями, получила название мутационной изменчивости. Заключается она в основном в спонтанных изменениях генотипов. Этот тип изменчивости, в отличие от модификационной, является важнейшим источником эволюционных преобразований. Благодаря генетической изменчивости появляются организмы с новыми свойствами и признаками (рис. 48), поддерживается высокий уровень фенотипической изменчивости.
Какими бывают мутации. В настоящее время понятие мутация трактуют шире, чем во времена Де Фриза. Под мутациями понимают все изменения генетического аппарата, которые наследуются и могут передаваться потомкам. Следует учесть, что чаще всего нарушения генетического аппарата приводят к смерти их носителей или делают их бесплодными. Обычным следствием мутационного процесса является возникновение летальных аллелей, которые в гомозиготном сочетании смертельны для носителя. Поэтому шансы оставить потомство у мутантных особей всегда крайне ограничены.
Рис. 49. Механизм возникновения точковой мутации.
По характеру наследственных изменений генетического аппарата выделяют три типа мутаций.
Точковые, или генные, мутации — это мутации на уровне первичной цепи ДНК, которые приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках (рис. 49). Это, как правило, имеет самые негативные последствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична и замена даже одной из них может привести к нарушению его пространственной структуры и, соответственно, функций.
Самый распространённый случай точковой мутации — замещение нуклеотидной пары АТ на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА, например, может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи вместо отрицательно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин. Это может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, — к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В результате могут начаться сбои в метаболизме целого организма.
Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокислот с одинаковыми свойствами. Более того, не все мутации вследствие вырожденности генетического кода приводят к заменам аминокислот. Например, превращение кодона АГА в АГГ не приведёт к замещению аминокислоты в полипептидной цепи, так как и тот и другой триплет кодируют аминокислоту аргинин.
К крайне негативным последствиям ведут мутации стопкодона либо мутации выпадения или вставки одного из нуклеотидов. В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов. Это приводит к серьёзным нарушениям аминокислотной структуры белка, что почти всегда не совместимо с нормальным функционированием организма.
Хромосомные перестройки. Изменения структуры хромосом также относят к разряду мутационных событий. Это могут быть переносы какой-то части одной хромосомы на другую, изменения расположения генов на хромосоме путём их разворота на 180°, вставки части хромосомы или, наоборот, выпадения тех или иных участков (рис. 50). В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят бесследно для организма. Чаще всего они ведут к летальному исходу ещё на очень ранних стадиях развития зародыша. Если же они не затрагивают гены, отвечающие за важные функции, то обычно приводят к нарушениям мейоза и стерильности организма. Однако бывают и совершенно нейтральные хромосомные перестройки.
Для небольшого зверька отряда насекомоядных большой бурозубки хромосомные перестройки - дело обычное. Причём в разных частях ареала живут популяции, особи которых имеют разные число и форму хромосом. Эти хромосомные расы внешне ничем себя не выдают: отличить бурозубок с 22 хромосомами от бурозубок, имеющих 44 хромосомы, по признакам, образу жизни или плодовитости невозможно. Самое удивительное, что хромосомный полиморфизм (от греч. поли - много и морфа — форма) -особенность именно этого вида бурозубок, тогда как у других представителей рода хромосомные перестройки смерти подобны.
Геномные мутации — это изменения числа хромосом. Их причиной являются грубые нарушения мейоза.
Одним из видов геномных мутаций является анеуплолидия (от греч. ан — отрицательная приставка, еу — полностью, плоос — попытка; еидос — вид) — увеличение гомологических хромосом на одну и более или, наоборот, нехватка чаще всего одной хромосомы. В результате особи вида, которому присущ диплоидный набор 2п = 22, могут иметь 21, 23, 24 и даже 25 хромосом. Обычно у животных такие нарушения не совместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят либо к летальному исходу на ранних стадиях развития, либо многочисленным нарушениям развития. Синдром Дауна у людей — наследственное заболевание, приводящее к разнообразным порокам развития, в том числе и умственной отсталости, вызвано дополнительной хромосомой в 21 паре. Иногда у людей встречаются дополнительные половые хромосомы. В таких случаях всегда наблюдают стерильность.
Рис. 50. Возникновение четырёх основных типов хромосомных перестроек: а, б — разные случаи изменения расположения генов на хромосоме;в — выпадение одного из генов; г — дублирование одного и того же гена.
Полиплоидия (от греч. поли — много и плоидия) — геномные мутации, связанные с кратными увеличениями числа хромосомных наборов. Если число хромосомных наборов увеличено на один, то это триплоид, если на два — тетраплоид, на три — пентаплоид (рис. 51) и четыре — гексаплоид. Самое большее доказанное увеличение числа хромосомных наборов у организмов-декаплоидов (дека —10). Полиплоидные организмы с некратным числом хромосом могут размножаться только путём партеногенеза, поскольку нормальный мейоз у таких организмов невозможен (подумайте почему). У полиплоидных организмов с чётным набором хромосом мейоз может проходить так же свободно, как и у диплоидов. В этом случае тетраплоидные организмы будут продуцировать диплоидные гаметы.
Полиплоидия широко распространена в природе. Большей частью она представлена чётноплоидными (тетраплоиды или октоплоиды) особями, у которых нормально протекает мейоз. Очень много полиплоидных видов среди растений, гораздо меньше среди животных. Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных (ракообразных, дождевых червей, моллюсков). Есть полиплоиды и среди позвоночных, прежде всего рыб. Здесь имеются даже целые семейства (осетровые) и отряды (лососеобразные), виды которых исключительно полиплоидны, причём с нормально протекающим мейозом. Гораздо реже встречаются полиплоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих они погибают на самых ранних этапах развития.
Рис. 51. Диплоидные (а) и пентаплоидные (б) наборы хромосом у одного и того же вида дождевых червей.
Почему большинство мутаций рецессивные. Одним из устоявшихся положений генетики следует считать тезис о том, что почти все мутации рецессивные, а дикий тип (так называют обычный фенотип, присущий особям, обитающим в природных условиях) всегда доминирует над мутантными фенотипами. С чем это связано?
Рассмотрим эту ситуацию на примере рецессивного гена альбинизма (от лат. альбус — белый), определяющего в гомозиготном состоянии врождённое отсутствие пигментации кожи, волос (рис. 52), радужной и пигментной оболочек глаза у млекопитающих. Как выяснилось, у особей-альпинистов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Причиной нерабочего состояния тирозиназы обычно являются точковые мутации, приводящие к сильным нарушениям последовательности аминокислот в первичной цепи. Дефицит меланина компенсируется при гетерозиготном сочетании генов, так как оказывается вполне достаточным число продуктов нормально функционирующего гена от одного из родителей. В конечном счёте, нормальное функционирование и является причиной фенотипического доминирования гена, определяющего нормальную окраску, над мутантным геном альбинизма. Это объяснение подходит для большинства мутаций, которые являются поломками генов, приводящими к нарушениям метаболизма. Негативный эффект от «поломанных» (рецессивных) генов компенсируется действием нормальных (доминантных) генов.
Рис. 52. Альбиносами бывают даже обезьяны.
Рис. 53. Пантера, или чёрный леопард, — типичный случай меланизма.
В некоторых случаях одного нормального гена бывает недостаточно, чтобы полностью компенсировать дефицит метаболического продукта (вспомните, что такое полудоминирование). Например, садовое растение космея с белыми цветками имеет гомозиготный генотип по гену, блокирующему синтез малинового пигмента. Растение этого вида с малиновыми цветками является гомозиготой по аллелям, обеспечивающим синтез пигмента.
Растения с промежуточными по цвету розовыми лепестками — гетерозиготы с промежуточным количеством пигмента. Именно в такой неполной компенсации и заключены механизмы неполного доминирования.
Особую группу составляют доминантные мутации. Они проявляются в гетерозиготном состоянии и встречаются гораздо реже рецессивных. Это случаи, когда в результате мутации белки приобретают новые для них свойства или когда в результате мутации ген начинает продуцировать ИРНК в ненормально большом количестве. Следствием доминантных мутаций, например, являются животные-меланисты, у которых в отличие от нормальных, синтезируется слишком много меланина. Обычно меланисты имеют более тёмный, чем обычные особи, цвет покровов (рис. 53).
Рекомбинации генетического материала и рекомбинационная изменчивость ещё одним важным фактором генетической изменчивости является рекомбинация (от лат. ре — приставка, указывающая на повторное действие, и комбинацио — соединение) — перераспределение генетического материала в потомстве. При амфимиктическом половом размножении рекомбинация ведёт к образованию потомков с самыми разными генотипическими сочетаниями. В результате в одной популяции невозможно встретить двух генетически одинаковых особей. Разнообразие организмов, возникающее в процессе рекомбинации, получило название рекомбинационной изменчивости.
Существуют три основных фактора рекомбинации:
• соединение гамет от разных родителей при случайных скрещиваниях у животных и перекрёстном опылении у растений;
• независимое распределение хромосом после первого деления мейоза;
• кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом при конъюгации.
Рекомбинация играет важную роль в эволюции организмов. Её свойства используют при выведении новых сортов растений и пород животных.
Основой генетической изменчивости организмов являются мутационная и рекомбинационная изменчивость. Мутации — случайные изменения структуры генетического аппарата — являются причиной мутационной изменчивости и проявляются на трёх уровнях: нуклеотидной последовательности ДНК; строения хромосом; числа хромосом. Рекомбинационная изменчивость — перекомбинирование родительских генотипов — достигается с помощью трёх механизмов: случайных слияний яйцеклеток со сперматозоидами, случайным распределением по дочерним клеткам хромосом после первого деления мейоза и кроссинговером.
Проверьте себя
1. Какую изменчивость называют наследственной? 2. Какие свойства мутационной изменчивости отличают её от модификационной? 3 На каких трёх уровнях организации генетического аппарата происходят мутации? 4. Что такое полиплоидия и что такое анеуплоидия? 5. Каковы факторы рекомбинации генетического материала?
Как вы считаете?
1. Может ли мутантный организм путём мутации вернуться к нормальному фенотипу?
2. Почему самый обычный фенотип, свойственный данному виду организмов, ещё называют диким типом?