Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — очень редкий генодерматоз. Впервые заболевание было описано Bloch (1926) и Sulzberger (1928) под названием Incontinentia pigmenti.
Болеют преимущественно женщины, т. к. наследование этого дерматоза доминантное, сцепленное с Х-хромосомой, в которой и локализуется мутирующий ген. Для лиц мужского пола патологический ген в Х-хромосоме оказывается летальным, что приводит к спонтанным абортам плодов. Имеются описания синдрома недержания пигмента у мужчин с синдромом Кляйнфельтера (генотип XXY). Около 85 % пациентов имеют мутацию в гене NEMO, которая исключает его активность. В норме активированный ген NEMO защищает клетки от преждевременной гибели путем апоптоза, вызванного ФНО-а. Заболевание характеризуется рядом аномалий со стороны кожи, нервной системы, глаз, волос, ногтей и костей.
Первые проявления синдрома могут быть уже при рождении или появляются вскоре после него (у 90 % пациентов кожные высыпания начинаются в первые две недели жизни, у 96 % они проявляются в возрасте до 6 недель).
Клиническая картина заболевания чрезвычайно разнообразна и характеризуется четкой стадийностью высыпаний. Различают четыре стадии заболевания: I — островоспалительная, проявляющаяся яркими эритематозными пятнами округлой и линейной формы, волдырями, пузырями, реже пустулами; II — гиперкератотическая или бородавчатая, при которой наблюдается обилие роговых папул и бляшек, располагающихся линейно или хаотично; III — пигментная стадия, характеризующаяся наличием на коже туловища и конечностей буровато-коричневых пятен, напоминающих брызги грязи; IV — стадия атрофии, проявляется атрофическими гипопигментированными или дисхромичными полосами.
Первая стадия синдрома Блоха—Сульцбергера часто персистирует месяцами. При биопсии определяются эпидермальные пузыри. В содержимом пузырей и периферической крови обнаруживается эозинофилия.
У 70 % пациентов везикулезно-буллезная стадия переходит в веррукозную. При гистологическом исследовании выявляется акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, в шиповатом слое — дискератоз. В дерме обнаруживается умеренно воспалительный инфильтрат с небольшим количеством ме- ланофагов. Эти изменения рассасываются спонтанно обычно в течение 2 лет.
Во время или вскоре после веррукозной стадии у 80 % больных развивается гиперпигментация. Гистологически в сосочковом слое дермы видны массивные отложения меланина в меланофагах, тогда как в базальном слое эпидермиса меланоциты вакуолизированы и количество пигмента в них уменьшено. Пигментные высыпания прогрессируют до второго года жизни, затем стабилизируются и сохраняются годами. На различных участках кожи пигментация имеет линейный, сетчатый рисунок или вид полос, нередко расположенных вдоль нервных стволов.
Четвертая стадия заболевания характеризуется атрофическими полосами, которые часто гипопигментированы. В пораженных областях уменьшен рост волос и количество потовых желез. Со временем дисхромичные очаги становятся почти незаметными и лучше видны в лучах лампы Вуда.
Помимо кожных изменений у пациентов встречается еще ряд аномалий: дистрофия волос, очаговая и рубцовая алопеция, которые наблюдаются почти в 40 % случаев. Нередко наблюдается дистрофия ногтей, характеризующаяся потерей блеска, изменением цвета ногтевых пластинок, поперечными углублениями.
Почти у всех пациентов имеются зубные аномалии, среди которых: диастема, узелки Корабелли на молярах, пилообразные нижние резцы, изменение цвета эмали от желтого до буровато-коричневого. Иногда встречается адентия.
У 20 % больных с синдромом Блоха—Сульцбергера отмечается снижение интеллекта. Поражение центральной нервной системы проявляется судорожными припадками, которые служат результатом острых микроваскулярных геморрагических инфарктов. В некоторых случаях наблюдается спастическая параплегия.
В значительной степени страдает зрение. Поражение глаз встречается у трети больных в виде страбизма, нистагма, эпи- канта, микрофтальмии, катаракты, голубых склер, отслойки сетчатки, атрофии зрительного нерва.
Риск рождения в семье второго больного ребенка с синдромом Блоха—Сульцбергера составляет 50 % для плодов женского пола. Если плод мужского пола, в 50 % случаев наступает самопроизвольный аборт.
Дифференциальный диагноз проводится с внутриутробной герпетической инфекцией, опоясывающим герпесом, врожденным невусом, врожденным буллезным эпидермолизом, стафилодермиями новорожденных.
Специфического лечения при синдроме недержания пигмента не существует. Требуется хороший уход за кожей, особенно в ранних стадиях заболевания, который направлен на предотвращение развития вторичной пиококковой инфекции. Показано наблюдение невролога, окулиста и ортопеда.