Энтеропатический акродерматит — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасывания цинка. Оно начинается в раннем возрасте, обычно после перехода на смешанное или искусственное вскармливание. Заболевание характеризуется триадой признаков: поражением кожи, диареей и алопецией. Подобная клиническая картина может наблюдаться и при дефиците цинка другой этиологии, например при длительном парентеральном питании пациента.
Развитие заболевания связано с нарушением всасывания цинка в кишечнике. У новорожденных с этим заболеванием выявляется дефект белка, отвечающего за транспорт цинка (human ZIP4-protein), который способствует энтеральному всасыванию цинка. Заболевание проявляется в результате мутации в SLC39A, который кодирует кишечный транспорт цинка.
При искусственном вскармливании заболевание клинически проявляется на 4-10-й неделе жизни. У детей, находящихся на естественном вскармливании, заболевание начинается вскоре после отнятия от груди. Классические проявления заболевания включают алопецию, диарею, экзематозные и эрозивные высыпания в акральных областях — периоральной, аногенитальной, на конечностях. На коже появляются везикулезно-буллезные и пустулезные высыпания. Пузыри быстро вскрываются с образованием эрозий и корок. В дальнейшем в очагах поражения появляется пластинчатое шелушение, кожа приобретает ярко-розовую или красную окраску, уплотняется, образуя бляшки с четко очерченными границами. По клинике эти высыпания напоминают картину псориаза. Характерно наслоение вторичной микотической (Candida albicans) и пиококковой (Staphylococcus aureus) инфекции. Вскоре к поражению кожи присоединяются воспалительные изменения ногтевых фаланг пальцев кистей и стоп, а затем утолщение и деформация ногтевых пластинок.
Для детей с акродерматитом типичны вялость, сонливость и анорексия. Некоторые больные, напротив, беспокойны, раздражительны, беспричинно кричат. Со стороны желудочно-кишечного тракта отмечается диспепсия, не поддающаяся традиционным методам лечения. Характерен частый жидкий зловонный стул. Еще одним признаком заболевания служит дистрофия волос, которые становятся тонкими, тусклыми, ломкими, обесцвечиваются. При прогрессировании заболевания усиленная потеря волос приводит к алопеции. Помимо длинных волос могут выпадать брови и ресницы. Другие симптомы, характерные для энтеропатического акродерматита: конъюнктивит, повышенная фоточувствительность, стоматиты, заеды, дистрофия ногтей, рецидивирующая кандидозная и бактериальная инфекции.
Помимо классической формы заболевания у некоторых детей, находящихся на грудном вскармливании, может развиться картина, весьма напоминающая акродерматит. Она проявляется сочетанием диспепсии, упорного дерматита перианаль- ной области и хейлита. Такое состояние связано с недостатком цинка в грудном молоке матери. Дефицит цинка может возникать также у пациентов с ВИЧ-инфекцией, хроническим алкоголизмом, нервной анорексией.
Диагноз энтеропатического акродерматита базируется на клинических симптомах заболевания и выявлении сниженного содержания цинка в сыворотке крови. Дифференциальный диагноз следует проводить с атопическим дерматитом, себорейным дерматитом, псориазом, кандидозом.
С прогностической точки зрения при отсутствии заместительной терапии препаратами цинка заболевание неуклонно прогрессирует и может привести к летальному исходу.
Лечение больных энтеропатическим акродерматитом заключается в приеме препаратов цинка. Окись цинка или сульфат цинка назначают в дозе 5 мг/кг в день в 2 или 3 приема за 1-2 ч до еды. Улучшение наступает уже через 2-3 дня от начала терапии. Волосы начинают отрастать уже на 2-3-м месяце лечения. Пациенты получают препараты цинка в течение всей жизни, доза регулируется до поддерживающей, под контролем уровня цинка в сыворотке крови.