В группу ладонно-подошвенных кератодермий относят генодерматозы, которые характеризуются гиперкератозом ладоней и подошв. В настоящее время описано более 20 различных видов кератодермий, являющихся самостоятельными заболеваниями. Различают диффузные и очаговые кератодермий. Тип наследования той или иной формы удается установить не всегда.
Кератодермия Унны—Тоста проявляется с рождения или развивается на первом году жизни. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется диффузным утолщением кожи ладоней и подошв, отграниченным от непораженной кожи четко выраженной синюшно-красной каемкой. Цвет гиперкератотических наслоений желтовато-бурый, легко образуются глубокие болезненные трещины, выражен гипергидроз. У части больных происходит утолщение и деформация ногтевых пластинок. При этом заболевании патологического ороговения на других участках кожного покрова не отмечается. Описаны мутации в генах, кодирующих кератин 1 и 16.
Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия наследуется аутосомно-доминантно и нередко возникает уже в период новорожденности. Очаги гиперкератоза четко отграничены от непораженной кожи. У большинства пациентов отмечается выраженный гипергидроз, сопровождающийся мацерацией кожи и образованием трещин. Высыпания локализуются только на ладонях и подошвах. Очаги керато- дермии окаймлены гиперемированным отечным бордюром. При гистологическом исследовании выявляется эпидермолитический гиперкератоз. Заболевание представляет результат мутации в генах, кодирующих кератин 9.
Мутилирующая кератодермия наследуется аутосомно-рецессивно. При этом заболевании диффузный гиперкератоз напоминает пчелиные соты в сочетании с кольцевидными перетяжками, которые приводят к мутиляциям фаланг пальцев. В некоторых случаях имеются гиперкератотические изменения звездчатых очертаний на тыле межфаланговых суставов. Заболевание может сопровождаться сенсорной глухотой.
Болезнь острова Меледы (кератодермия трансгредиентная) наследуется аутосомно-рецессивно. Впервые это заболевание было описано в 1826 г. у жителей острова Меледы в Адриатическом море. Термин «трансгредиентная» означает распространение процесса за границы ладонно-подошвенных областей. Родители таких больных нередко бывают кровными родственниками. Клиническая картина характеризуется диффузным ороговением ладоней и подошв, гипергидрозом, образованием болезненных трещин, а также выраженной воспалительной реакцией в очагах поражения. Гиперкератотические бляшки переходят на тыльную поверхность кистей и стоп («трансгредиенс»). Иногда отмечается поражение ногтей. В тяжелых случаях может происходить спонтанная ампутация дистальных фаланг.
Синдром Папийона—Лефевра (ладонно-подошвенный гиперкератоз и пародонтоз) наследуется аутосомно-рецессивно. Клинически начинается в грудном возрасте с эритемы и гиперкератоза ладоней и подошв, который представлен мелкими очагами. В дальнейшем очаги гиперкератоза распространяются на тыл кистей и стоп. На локтях и коленях появляются очаги, напоминающие псориазиформные элементы. Уже в раннем возрасте развивается тяжелый пародонтоз молочных, а в дальнейшем и постоянных зубов. В 5-6 лет выпадают молочные зубы, в 13-14 лет — постоянные. У пациентов возможна кальцификация твердой мозговой оболочки и сосудистой оболочки глаз.
Лечение всех форм ихтиоза и ихтиозиформных синдромов носит симптоматический характер и зависит от вида заболевания и его тяжести. Цель терапии всех типов сухой кожи заключается в задержке потери воды, регидратации и смягчении рогового слоя. При вульгарном и Х-сцепленном ихтиозах успешно применяются эмолиенты с кератолитическими компонентами, что приводит к удалению чешуек с поверхности кожи. Пластинчатый ихтиоз нуждается в активной терапии и использовании кератолитических средств в более высокой концентрации. Например, мочевина в концентрации 10-20% обладает смягчающим и увлажняющим действием и эффективна в контроле за сухой кожей и зудом.
При вульгарном ихтиозе эффективны физиотерапевтические методы коррекции, задачей которых служит усиление потоотделения. С этой целью назначаются суховоздушные ванны, инфракрасные кабины, посещение сауны, гидротерапия, ванны с морской солью.
Для уменьшения сухости и улучшения окислительно-восстановительных процессов в коже назначаются курсы ретинола-ацетата или пальмитата, токоферола, омега-3-полиненасыщенных жирных кислот.
Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии. Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит применение глюкокортикоидов из расчета по преднизолону 2-5 мг/кг массы тела в сутки. Глюкокортикоиды назначаются на 1-1,5 месяца с постепенным снижением дозы до полной отмены.
Оральные ретиноиды, такие как изотретион и ацетретин, существенно улучшают кожу у больных ихтиозом благодаря нормализации процессов пролиферации и кератинизации клеток эпидермиса. При лечении ретиноидами происходит усиленное отшелушивание роговых чешуек и наступает заметное клиническое улучшение процесса. Однако, учитывая возможность развития тяжелых побочных явлений (гипервитаминоз А, ге- патотоксичность, гиперлипидемия), следует тщательно сопоставить возможный риск от применения препарата с его терапевтическим эффектом. В связи с этим ретиноиды желательно использовать только при тяжелых формах ихтиоза. Суточная доза изотретиона составляет 0,5-П мг/кг и корригируется в зависимости от состояния кожи и развития побочных эффектов. Во время лечения необходимо регулярно проводить клинический и биохимический анализы крови, включая липидный профиль. В связи с тератогенным действием ретиноидов взрослым пациентам в период лечения необходима контрацепция. Не рекомендуется планировать беременность ранее чем через два года после окончания лечения. Из-за риска развития гипервитаминоза А следует избегать одновременного применения витамина А и других ретиноидов. Терапия ретиноидами симптоматическая, после отмены возникают рецидивы заболевания.
При развитии дефектов в области лица (эктропион) возможна хирургическая коррекция.