Ихтиоз плода (плод Арлекина) — наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза. В мире описано немногим более 100 случаев этого тяжелого заболевания. Наследуется аутосомно-рецессивно с полной пенетрантностью гена. Развивается в эмбриональном периоде (на 4-5-м месяце беременности). Установлена выраженная генетическая гетерогенность, различные фенотипы проявляются наличием или отсутствием гиперпролиферативных кератинов 6 и 16. Возможно существование мутаций, несовместимых с жизнью (летальные мутации в хромосоме 4), что приводит к выкидышу или рождению мертвого плода.
К моменту рождения ребенка клиническая картина ихтиоза полностью сформирована. Новорожденные с этим заболеванием в большинстве случаев рождаются недоношенными. При рождении кожный покров напоминает грубый сухой роговой панцирь. Также характерна диффузная кератодермия ладоней и подошв. Вскоре после рождения панцирь начинает растрескиваться на полигональные чешуйки, между которыми имеются глубокие трещины. Эта картина напоминает традиционный костюм Арлекина. Кожа сухая и плотная, похожа на панцирь черепахи или кожу крокодила. Ригидность кожи приводит к эктропиону (вывороту век), вывороту рта («рыбий» рот). Клиническую картину дополняют деформация и недоразвитие ушных раковин. На волосистой части головы отмечается наслоение толстых роговых пластин, сквозь которые с трудом пробиваются волосы, а в дальнейшем развивается краевая алопеция. Ресницы разрежены, особенно на нижних веках. Ногти дистрофичны или совсем отсутствуют. Могут встречаться деформации конечностей. После отторжения роговых чешуек обнажается ярко-красная кожа, которая в дальнейшем вновь покрывается грубыми чешуйками. Такие дети обычно погибают вскоре после рождения или в лучшем случае доживают до 4-8 месяцев. Лечение, как правило, неэффективно. Некоторое улучшение может быть при использовании системных ретиноидов.
Синдром Неттертона (Netherton syndrom) наследуется аутосомно-рецессивно и сочетает признаки ихтиоза, атопию и деформацию стержня волоса. Дети с синдромом Неттертона рождаются недоношенными, изменения на коже у них появляются внутриутробно или в первые недели жизни. Клинически заболевание проявляется стойким покраснением кожи и обилием чешуек на ее поверхности, коллоидная пленка не образуется. У большинства пациентов повышен уровень IgE. С первых месяцев жизни обнаруживается дистрофия волос в виде трихорексиса, или «бамбуковых палочек».
Синдром Шегрена—Ларссона (Sjogren—Larsson Syndrome) наследуется аутосомно-рецессивно. Обычно манифестирует в период новорожденности, когда на фоне эритемы, значительно выраженной с первых дней жизни, на сгибательных поверхностях конечностей появляются чешуйки белого цвета. «Коллоидный бэби» встречается редко. Клиническая картина заболевания полностью формируется к году и характеризуется генерализованным пластинчатым шелушением и ладонно-подошвенной кератодермией. Волосы и ногти не изменены. Могут развиваться неврологические нарушения в виде спастических ди- и тетраплегии.
Болезнь Рефсума (Refsum disease) наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется сочетанным поражением кожи и нервной системы. При болезни Рефсума установлена неспособность к окислению фитановой кислоты. Клинические проявления возникают не с рождения, а развиваются обычно у детей старшего возраста или у молодых людей и медленно прогрессируют в последующие годы. Изменения на коже представлены роговыми наслоениями, располагающимися на разгибательных поверхностях конечностей и туловище, как при вульгарном ихтиозе. Неврологическая симптоматика включает сенсорную глухоту, падение зрения, ночную слепоту и прогрессирующую слабость. Болезнь Рефсума — результат мутации гена, кодирующего пероксисомальный энзим phytanoyi-CoA a-hydroxylase. В норме фитановая кислота не синтезируется в организме человека, а извлекается из хлорофилла растений. У здоровых людей она практически не обнаруживается. Кроме того, при болезни Рефсума липиды сыворотки повышены на 30 %. При гистологическом исследовании в базальных и супрабазальных клетках обнаруживаются вакуоли различных размеров. Диагноз подтверждается выявлением повышенного уровня фитановой кислоты в сыворотке крови. Терапия заключается в диете с исключением продуктов, содержащих хлорофилл и фитановую кислоту.
Синдром Руда как заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Первые симптомы появляются с рождения. Это тяжелое заболевание, сочетающее в себе поражение кожи, нервной и эндокринной систем. При синдроме Руда отмечаются врожденная ихтиозиформная эритродермия, тотальная алопеция, инфантилизм, карликовость, гипогона- дизм. Нервно-психические расстройства включают умственную отсталость вплоть до идиотии, эпилепсию, полиневрит, атрофию мышц. Иногда развивается пигментный ретинит и гематологические изменения в виде анемии пернициозоподобного типа.
КИД-синдром — это редкое заболевание, наследующееся аутосомно-доминантно. Оно характеризуется сочетанием кератита, врожденного ихтиоза и нейросенсорной глухоты. Ребенок обычно уже рождается с явлениями эритродермии, затем кожа начинает прогрессивно утолщаться. В Дальнейшем у подавляющего большинства пациентов на коже развиваются веррукозные бляшки, четко отграниченные от здоровой кожи, особенно выраженные на лице. В четверти случаев имеет место врожденная алопеция. У большинства больных с КИД- синдромом выражена ладонно-подошвенная кератодермия, отмечается дистрофия ногтевых пластинок. Нередко у пациентов рецидивирует инфекция кожи, глаз и наружного слухового канала стафилококковой или кандидозной этиологии. Иногда развивается карцинома.
Вариабельная эритрокератодермия (Erythrokeratodermia figurate variabilis Mendes da Costa) наследуется аутосомно-доминантно. Заболевание характеризуется двумя типами высыпаний. При одном варианте имеются четко отграниченные участки стойкой парциальной эритродермии различных размеров и конфигурации, очертания которых со временем меняют форму, как бы переползая с места на место. При другой форме участки эритемы покрываются довольно грубыми гиперкератотическими бляшками, состоящими из толстых желто-коричневых чешуек.
Высыпания при вариабельной эритрокератодермии часто симметричны, располагаются на туловище, ягодицах, лице, волосистой части головы и сгибательных поверхностях конечностей. Ладонно-подошвенная кератодермия описана у 50 % семей. Изменения на коже заметны уже с рождения или появляются на первом году жизни. Течение заболевания может улучшаться к пубертатному периоду и имеет тенденцию к ремиссии в летнее время. Хороший эффект получен при лечении ретиноидами.