Это заболевание встречается у грудных детей, матери которых болеют красной волчанкой или ревматоидным артритом. Развитие неонатальной красной волчанки связано с трансплацентарной передачей антител от матери плоду. Высок риск развития неонатальной красной волчанки, если у матери обнаруживается HLA DR3. Манифестация заболевания в среднем приходится на возраст 6 недель, однако более чем у 20 % детей симптомы заболевания имеются уже при рождении и проявляются поражением сердца. На коже высыпания чаще появляются после 3-го месяца жизни и локализуются на открытых участках, особенно на голове, шее и разгибательных поверхностях конечностей. Характерны анулярные высыпания вокруг глаз. При поражении сердца свойственна блокада атриовентрикулярного узла, что в 20 % случаев приводит к летальному исходу. Возможно нарушение функции печени с развитием печеночной недостаточности, гепато- и спленомегалии. В крови обнаруживаются лейкопения, анемия, тромбоцитопения.
Лечение состоит в исключении инсоляции и назначении системных кортикостероидов. Наружно применяются фотозащитные кремы и наружные кортикостероиды. У матерей, родивших ребенка с неонатальной красной волчанкой, имеется риск возникновения этого заболевания и у следующего ребенка (22 %).
Эта форма заболевания встречается преимущественно у детей и возникает после травмы. Очаги располагаются продольно по длине конечности, нередко по ходу сосудисто-нервного пучка, представляя собой плотный тяж цвета слоновой кости. Атрофия, развивающаяся в исходе линейной формы склеродермии, затрагивает кожу, подкожную клетчатку, фасции и мышцы, вследствие чего замедляется рост пораженной конечности, уменьшается ее объем. Если заболевание возникает в детском возрасте, в дальнейшем отмечается укорочение конечности и развитие тугоподвижности суставов. Из-за нарушения кровоснабжения в очаге поражения могут развиваться изъязвления и мутиляции концевых фаланг. При локализации линейной склеродермии на лице процесс распространяется с волосистой части головы на лоб и спинку носа, напоминая рубец от удара саблей (sclerodermie en coup de sabre). Иногда встречается зостериформное (по ходу межреберных нервов) расположение очага.
Термин «мастоцитоз» применяется к группе заболеваний, характеризующихся скоплением тучных клеток в коже и иногда в других органах. Почти в 55 % случаев заболевание появляется до 2-летнего возраста и у 10 % — в возрасте между 2 и 15 годами. Название «пигментная крапивница» было предложено в 1878 г. Sangster. Термин «мастоцитозы», который в основном и применяется в настоящее время, предложил в 1936 г. Sezarg, обнаружив при гистологическом исследовании кожи инфильтрат, состоящий главным образом из тучных клеток (Mastzellen). Ellis в 1949 г. выявил у некоторых больных системный характер заболевания.
Причина мастоцитоза окончательно не ясна. Регуляция роста тучных клеток зависит от стволового клеточного фактора, продукция которого регулируется c-kit-геном. При исследовании у взрослых пациентов были обнаружены c-kit-мутации, но у детей подобных изменений не наблюдалось. Хотя мастоцитоз — это чаще спорадическое заболевание, встречаются и семейные случаи. Клинические проявления при мастоци- тозе зависят от продукции тучными клетками биологически активных веществ. К медиаторам тучных клеток относятся гистамин, простагландин D2, гепарин, лейкотриены и др. При высвобождении этих медиаторов развиваются симптомы, включающие кожные проявления (пятна, волдыри, пузыри и зуд). Иногда возникают системные процессы, в том числе тошнота, абдоминальные боли, диарея, боли в костях, падение давления и удушье. Имеются потенциальные триггеры дегрануляции тучных клеток. К ним относятся: физические факторы (физические упражнения, горячая ванна, холод, УФО, горячие напитки); лекарства (аспирин, морфин, нестероидные противовоспалительные вещества, кодеин, прокаин, рентгеновские контрастные вещества); профилактические прививки; укусы насекомых, уколы рыб и пища (яйца, лобстеры, шоколад, клубника, томаты, цитрусовые, спирт). Большинство из этих факторов несущественны у детей со средней степенью тяжести заболевания, а у детей с тяжелой формой, имеющих в анамнезе системные реакции, использование таких «раздражителей» должно быть минимизировано.
По клиническим проявлениям выделяют разновидности:
• пигментная крапивница;
• мастоцитома;
• диффузный мастоцитоз;
• стойкая пятнистая телеангиэктазия;
• системный мастоцитоз;
• тучноклеточный лейкоз.
У детей чаще всего встречается пигментная крапивница и мастоцитомы, реже диффузный мастоцитоз.
Первые проявления мастоцитоза возникают у 70 % детей в возрасте от 1 до 12 месяцев, но могут болеть и новорожденные, а также дети более старшего возраста и взрослые. Заболевание имеет стадийность: прогрессирующая стадия, стабилизация и регрессирующая стадия. Для прогрессирующей стадии характерны приступообразные высыпания пятен, папул, волдырей розово-красного цвета округлой или овальной формы. Размер их от просяного зерна до 2-3 см в поперечнике, иногда они имеют вид более крупных бляшек. Сыпь локализуется на коже туловища, конечностей, волосистой части головы, иногда на лице, редко на ладонях и подошвах. Слизистые оболочки не поражаются. Ребенка может беспокоить зуд.
Патогномоничным для мастоцитоза признаком считается симптом Унны—Дарье, когда при трении шпателем, пальцем или прикосновении к коже теплого предмета пятна или папулы краснеют, отекают и увеличиваются в размерах, приобретая вид уртикарии. Набухание и отечность элементов сыпи, иногда весьма значительное, наблюдается после мытья ребенка в теплой ванне, особенно при пользовании мочалкой и даже нежной губкой, что сопровождается нередко сильным зудом. Симптом Унны—Дарье обусловлен тем, что механическое или термическое раздражение вызывает выход из гранул тучных клеток большого количества гистамина, гепарина, серотонина, что приводит к расширению сосудов, усилению порозности их стенок, выходу жидкости в окружающие ткани.
В прогрессирующей стадии наряду с существующими высыпаниями появляются свежие, окраска их насыщенная (от светло-бежевой до коричневой), количество элементов увеличивается от единиц до сотен.
В стадии стабилизации, наступающей на втором году жизни или позднее, прекращается возникновение новых элементов сыпи. В этот период, так же как и в прогрессирующей стадии, наблюдается лишь незначительная отечность существующих элементов после термического и механического раздражения или ультрафиолетового и солнечного облучения.
Регрессирующая стадия начинается в возрасте после 6-7 лет или к периоду полового созревания и характеризуется постепенным побледнением и иногда даже разрешением элементов, исчезновением симптома Унны—Дарье.
У детей грудного возраста мастоцитоз проявляется более заметным полиморфизмом высыпаний, среди которых наиболее типичны пятнистые и пятнисто-папулезные элементы, несколько реже встречаются папулы, узлы и пузыри. Буллезная форма мастоцитоза обычно наблюдается уже при рождении ребенка или в виде изолированного поражения, или в сочетании с пятнистой либо узловатой формой. После 2 лет пузырных высыпаний практически не бывает.
Может встречаться солитарная форма мастоцитоза (мастоцитома), при которой обнаруживаются от одного до грех узлов размером от 1 до 3 см, в центре которых периодически появляются пузыри. Мастоцитомы могут располагаться как на туловище, так и на конечностях. Эта форма заболевания у детей имеет наиболее благоприятное течение и с возрастом исчезает.
При диффузном мастоцитозе происходит слияние папул и узлов с образованием значительных участков диффузной инфильтрации, иногда полностью покрывающих туловище ребенка, что придает коже вид «стеганого одеяла». В этих случаях при малейшем механическом или термическом раздражении кожи, а иногда и спонтанно, происходит ухудшение общего состояния ребенка: усиливаются зуд, покраснение и отечность кожи, появляются беспокойство, раздражительность, плаксивость, тахикардия, головная боль, желудочно-кишечные симптомы в виде анорексии, болей в животе, метеоризма, тошноты, диареи, а иногда развивается гистаминовый шок.
Стойкой пятнистой телеангиэктазией болеют только взрослые.
Системный мастоцитоз также встречается в основном у взрослых.
Диагноз мастоцитоза ставится на основании клинической картины поражения кожи, наличия симптома Унны—Дарье, результатов гистологического исследования элементов сыпи. При необходимости проводят рентгенологическое обследование кистей рук, а также изучают функциональное состояние висцеральных органов.
Дифференциальный диагноз проводят с крапивницей, ювенильной ксантогранулемой, множественными лентиго.
Течение и прогноз зависят от формы и тяжести заболевания, сроков возникновения. В целом у большинства детей прогноз благоприятный. У части детей происходит полное разрешение заболевания, у части — улучшение процесса. Если заболевание продолжается до взрослого возраста, то возможен риск системного заболевания.
Лечение мастоцитоза преимущественно симптоматическое. Пациенты не должны употреблять продукты-гистаминолибераторы. Рекомендуется прием Н1- и Н2-гистаминоблокаторов (цетиризин, лоратодин и фексофенадин) длительными курсами. У пациентов с поражением желудочно-кишечного тракта может быть использован кромолин, который утоляет зуд, уменьшает боли в животе и диарею. У взрослых с диффузным кожным мастоцитозом может быть использована ПУВА-терапия. При мастоцитоме применяют наружные кортикостероиды.
Дети, страдающие мастоцитозом, должны находиться под диспансерным наблюдением и периодически проходить клинико-лабораторное обследование.