Врожденные пороки сердца (ВПС) — это аномалии строения сердца и крупных сосудов, формирующиеся в период эмбрионального развития (эмбриопатии), в результате которых возникают нарушения гемодинамики, что может привести к сердечной недостаточности и дистрофическим изменениям в тканях организма. Частота ВПС в России среди новорожденных колеблется в пределах 0,7-1 %. По частоте встречаемости ВПС занимают третье место после врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы и составляют около 10% всех врожденных аномалий.
Среди всех ВПС наиболее часто встречают: дефект межжелудочковой перегородки (15-33%), открытый артериальный проток (6-18%), дефект межпредсердной перегородки (2,5-16%), коарктацию аорты (6-15%), тетраду Фалло (8-14%), стеноз легочной артерии (6,8-9%), транспозицию магистральных сосудов (5-7 %), стеноз устья аорты (2-7 %), открытый атриовентрикулярный канал (2-6%), общий артериальный ствол (1-4%).
У многих детей с ВПС имеют место сочетания различных пороков сердца. Примерно у 1/3 детей ВПС сочетаются с экстракардиальными врожденными аномалиями (опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и др.) и многочисленными стигмами дизэмбриогенеза.
В этиологии ВПС имеют значение три группы факторов.
1. Первичные генетические факторы. Наследование порока может быть обусловлено количественными и структурными хромосомными аномалиями (5%) или мутациями единичного гена (2-3,5%). Среди хромосомных аномалий, часто сочетающихся с ВПС, следует отметить трисомию 13 (синдром Патау), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 21 (синдром Дауна), моносомию X (синдром Шерешевского—Тернера).
2. Тератогенные факторы внешней среды (3-5%). Формированию ВПС могут способствовать: внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирусы, вирусы Коксаки, вирусы гриппа и др.); использование беременной женщиной лекарственных препаратов (акрихин, аминазин, антагонисты фолиевой кислоты, амфетамины, прогестагены, препараты лития, оральные контрацептивы и др.), употребление алкоголя, контакты с токсическими веществами (кислоты, спирты, соли, циклические соединения, тяжелые металлы и др.). Существенное значение в формировании ВПС имеют следующие факторы: неблагоприятные экологические факторы (ионизирующая радиация; загрязнение воздуха, воды и почвы мутагенными веществами и др.), дефицит питания матери на ранних сроках беременности, возраст родителей (мать младше 15 лет или старше 35 лет, отец старше 45 лет), заболевания и состояния самой матери (заболевания сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет, метаболические нарушения, тяжелый токсикоз первой половины беременности, малые сроки гестации и др.). Тератогенные влияния факторов среды особенно опасны в период от 2-3 до 8-12 нед гестации, когда происходит первичная закладка и формирование структур сердца.
3. Взаимодействие генетических факторов и неблагоприятных факторов внешней среды. В подавляющем большинстве случаев (около 90 %) ВПС относят к полигенно-мультифакториально обусловленным болезням. Риск возникновения ВПС зависит от сочетания, степени выраженности и срока воздействия всех перечисленных выше факторов.
При генетическом консультировании считают, что вероятность возникновения ВПС у ребенка (пробанда) при наличии ВПС у родственников 1 -й степени родства составляет 50 %; при наличии ВПС у родственников 2-й степени родства — 25%, при наличии ВПС у родственников 3-й степени родства — 13%. Если в семье уже есть ребенок с ВПС, то риск рождения второго ребенка с ВПС составляет 1-5%. Если в семье имеются двое детей с ВПС, то этот риск возрастает до 13-15%.
Патогенез
Патологические изменения при ВПС многообразны и обусловлены тремя основными составляющими: 1) характером имеющихся анатомических дефектов; 2) степенью нарушения гемодинамики; 3) выраженностью и темпом дистрофических процессов в организме.
Выделяют три фазы течения ВПС (по К. Ф. Ширяевой).
1. Фаза первичной адаптации — приспособление организма ребенка к имеющимся нарушениям гемодинамики. Выраженность клинических проявлений при этом напрямую зависит от степени гемодинамических расстройств. Этот период характеризуется «аварийной» стадией компенсаторной гиперфункции сердца, проявляющейся увеличением интенсивности функционирования структур миокарда и формированием гипертрофии миокарда. При выраженных гемодинамических нарушениях, в этой стадии процесса часто наблюдают признаки острой сердечной недостаточности. По статистике 40-70% детей с ВПС без хирургической коррекции порока погибают в первые месяцы или первый год жизни.
2. Фаза относительной компенсации — временное улучшение состояния ребенка, обусловленное относительно устойчивой гиперфункцией сердца и сформированной гипертрофией миокарда. Данная фаза обычно наступает после 2-3 лет жизни ребенка с ВПС, если он не погиб в первую фазу болезни, и продолжается до 12-15 лет. Однако, несмотря на временное благополучие, связанное с относительной стабильностью гемодинамики, в гипертрофированном миокарде исподволь развиваются обменные и структурные нарушения, что постепенно приводит к застойной сердечной недостаточности.
3. Фаза декомпенсации (терминальная) — резкое снижение компенсаторных возможностей, развитие дистрофических и дегенеративных изменений в сердце и тканях организма. Для этой фазы характерны прогрессирующая хроническая (застойная) сердечная недостаточность, кардиосклеротические изменения, расстройство микроциркуляции, склеротические изменения в органах и тканях. При естественном течении болезни данный процесс неизбежно заканчивается смертью больного.
Легочная гипертензия играет важную роль в патогенезе нарушений гемодинамики у детей, поскольку группа пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения по частоте встречаемости (более 50-60%) значительно опережает другие ВПС. В процессе формирования легочной гипертензии также выделяют три фазы.
1. Гиперволемическая фаза — при выраженном артериовенозном сбросе крови (лево-правый шунт) происходит гиперволемия сосудов легких, в ответ на которую возникает незначительный защитный спазм сосудов без существенного увеличения общелегочного сопротивления и давления в легочной артерии.
2. Смешанная фаза — происходит защитное повышение давления в системе легочной артерии, вызванное функциональным спазмом сосудов легких. Повышенное общелегочное сопротивление кровотоку приводит к уменьшению артериовенозного сброса крови. Данное состояние еще является обратимым.
3. Склеротическая фаза — возникают необратимые деструктивные изменения стенок сосудов легких и стойкая легочная гипертензия, резко осложняющая течение ВПС (вторичный комплекс Эйзенменгера) и сопровождающаяся цианозом.
Цианоз чаще возникает при венозно-артериальном сбросе крови (право-левый шунт) или смешивании системного и легочного кровотока, когда венозная кровь попадает в артериальное русло и количество восстановленного гемоглобина эритроцитов увеличивается до 50 г/л. «Синие» ВПС сопровождаются гипоксемией и гипоксией. При этом часто наблюдают компенсаторную полицитемию (количество эритроцитов до 6 х 10((12))/л), повышение уровня гематокрита, увеличение объема циркулирующей крови и вязкости крови, метаболический ацидоз. Данные изменения создают условия для тромбообразования и нарушения микроциркуляции, что может способствовать развитию локальных расстройств гемодинамики.
Классификация
Педиатры обычно используют классификацию ВПС, построенную по патофизиологическому принципу с разделением ВПС по характеру нарушений гемодинамики и по наличию или отсутствию цианоза (табл. 147).
Таблица 147
Классификация врожденных пороков сердца (по S. N. Marder)
В развернутом клиническом диагнозе, кроме нозологической формы ВПС, целесообразно отметить фазу течения порока, степень недостаточности кровообращения, наличие легочной гипертензии и других осложнений.
Клиническая картина
Клиническая картина ВПС весьма разнообразна и индивидуальна. Она зависит как от характера морфологических и гемодинамических нарушений, так и от компенсаторных возможностей и реактивности конкретного организма. Поэтому даже точный диагноз ВПС далеко не всегда определяет прогноз заболевания.
Педиатр обязан:
1) заподозрить у ребенка наличие ВПС;
2) оценить характер и степень гемодинамических нарушений;
3) предположить анатомический вариант порока;
4) уточнить фазу течения порока;
5) выявить имеющиеся осложнения;
6) своевременно направить больного в кардиохирургический стационар для углубленного обследования, включающего магнитно-резонансную томографию и катетеризацию сердца и сосудов.
Предполагать наличие ВПС у ребенка следует:
— при резком ухудшении его состояния;
— при внезапном появлении признаков сердечной или дыхательной недостаточности;
— при появлении цианоза;
— при выявлении шума сердца, особенно — органического характера;
— при обнаружении признаков гипертрофии камер сердца на ЭКГ.
При подозрении на ВПС необходимо провести ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов (эхокардиографию), рентгенографию органов грудной клетки и консультацию детского кардиолога.
При наличии осложнений комплекс обследования может быть расширен. Для дифференциального диагноза кардиогенного цианоза и цианоза при других, чаще легочных, заболеваниях используют гипероксический тест (табл. 148).
Таблица 148
Гипероксический тест при выраженном цианозе кожи (по Мазурину А. В., Воронцову И. М., 1999)
Примечание: CAT — насыщение гемоглобина кислородом.
Лечение. Общие принципы лечения ВПС включают три направления.
1. Оказание неотложной помощи при ухудшении состояния больного — лечение острой и хронической сердечной недостаточности, гипоксемических приступов и др.
2. Лечение осложнений и сопутствующих заболеваний — гипоксических поражений различных органов, коагулопатий, склеротических изменений, нарушений ритма и проводимости сердца, инфекционного эндокардита, очагов инфекции и др.
3. Своевременное хирургическое лечение. Показания к оперативному лечению ВПС, объем и способ хирургического вмешательства определяет кардиохирург.