Первыми явление сцепления обнаружили В. Бэтсон и Р. Пеннет (1906) в результате опытов над душистым горошком. Скрещивание ими двух рас, отличающихся между собой по окраске цветков и форме пыльцы, не дало во втором поколении гибридов ожидаемого менделевского расщепления, характерного для дигибридного скрещивания (9 :3:3:1). Все гибриды имели только те сочетания признаков, которыми обладал один или другой родитель. Следовательно, в данном случае независимого наследования генов не было, а при образовании гамет оба аллеля неизменно оказывались в одной гамете и наследовались вместе. Исследователи назвали это притяжением, но внятно объяснить причины такого явления они не смогли. Поэтому честь открытия закономерностей сцепленного наследования по праву принадлежит именно Моргану, который сумел это сделать.
Рис. 264. Т.Х. Морган (1866-1945)
Морган скрещивал мух, различавшихся по цвету тела и длине крыльев. Обычно дрозофилы имеют серую окраску и нормальные крылья. Вместе с тем имеются мутантные особи с черным телом и недоразвитыми крыльями. Оба эти признака контролируются рецессивными аллелями. Как и ожидалось, скрещивание серых мух с нормальными крыльями и черных с зачаточными дало единообразие гибридов первого поколения по доминантным аллелям, т. е. все потомство имело серую окраску и нормальные крылья. Далее Морган предпринял анализирующие скрещивания, причем реципрокные. Их результаты оказались совсем неожиданными (рис. 266).
В первом скрещивании он брал самцов из F1 и скрещивал их с гомозиготными по обоим генам самками. В Fa(потомстве от анализирующего скрещивания) он получил не ожидаемые четыре фенотипических класса (что следовало из логики открытых Менделем законов наследования), а только два: половина мух независимо от пола имела серое тело и нормальные крылья, а другая - черное тело и зачаточные крылья. На основании этого Морган сделал вывод, что самец F1 продуцировал не четыре типа гамет, как при обычном дигибридном скрещивании, а только два. Причем каждая из таких гамет содержала лишь изначальные родительские сочетания аллелей (разумеется, имеются в виду генотипы родителей самца F1, участвующего в этом анализирующем скрещивании).
Рис. 265. Плодовая мушка дрозофила (Drosophila melanogaster) и цикл ее развития:
А - кариотип самки; Б - кариотип самца; 1 (X, Y) - половые хромосомы4 Il - IV - аутосомы: 1 – яйцо; 2 - личинка первого возраста; 3 - личинка второго возраста: 4 - личинка третьего возраста; 5 - куколка; 6 - имаго (взрослое насекомое) (по С.Г.Инге-Вечтомову, с изменениями и дополнениями)
Во втором анализирующем скрещивании Морган получил Fb от самок из F1и гомозиготных по исследуемым генам самцов. Результаты оказались совсем иными, чем в предыдущем скрещивании. В этом случае в потомстве были все четыре фенотипических класса: серые с нормальными крыльями, серые с зачаточными крыльями, черные с нормальными крыльями и черные с зачаточными крыльями. Таким образом, проявились не только родительские сочетания признаков, но и другие возможные их сочетания, как в случае с расщеплением при дигибридном скрещивании. Однако частотные характеристики встречаемости признаков здесь были иными. Если менделевское расщепление при дигибридном скрещивании при таком скрещивании было бы 1:1:1:1 для каждого из упомянутого фенотипического класса, то Морган получил 41,5% серых мух с нормальными крыльями, 41,5% черных с зачаточными крыльями, 8,5% серых с зачаточными крыльями и 8,5% черных с нормальными крыльями.
Следовательно, самцы и самки от F продуцируют неодинаковое количество различных типов гамет. Самцы производят только два типа гамет в одинаковых пропорциях, причем аллели исследуемых генов в них сцеплены и всегда наследуются совместно. У самок образуется четыре типа гамет, однако в разных соотношениях: в 83% (41,5% +41,5% =83%) случаев аллели исследуемых генов наследуются также сцепленно, а в 17% (8,5% +8,5% = 17%) - образуются их рекомбинантные сочетания.
Чтобы проверить полученные данные, Морган осуществил еще серию скрещиваний. На этот раз он скрестил рекомбинантные формы, после чего вновь провел анализирующие скрещивания с полученными гибридами первого поколения. Как и прежде, он скрещивал их с гомозиготными по рецессивным аллелям партнерами. В первом скрещивании участвовали самцы F1, а во втором - самки F1 Полученные результаты не отличались от результатов предыдущих опытов. Вновь самцы F давали два типа гамет, а в потомстве проявлялись только родительские фенотипические признаки. Тогда как у самок F1 в потомстве (Fa) проявлялись как родительские, так и рекомбинантные сочетания, причем в выявленных ранее соотношениях (83% : 17% соответственно).
Рис. 266. Появление родительских и рекомбинантных сочетаний генов (и признаков) при скрещивании дрозофил, различающихся по окраске тела и развитию крыльев: I - доминантные аллели обоих генов у одного родителя; II - каждый из родителей имеет доминантные аллели одного и рецессивные аллели другого гена (по С. Г. Инге-Вечтомову)
Анализируя полученные результаты, Морган пришел к выводу, что наследственные факторы — гены — располагаются в хромосомах, причем гены, определяющие у дрозофил цвет тела и развитие крыльев, находятся в одной хромосоме. У гомозигот в гомологичных хромосомах присутствуют одинаковые аллели, а у гетерозигот - разные. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. У самцов это сцепление абсолютное, а у самок - частичное, поэтому в процессе мейоза у самок возможен частичный обмен одинаковыми участками у гомологичных (несущих одинаковые гены) хромосом, что приводит к образованию рекомбинантных сочетаний аллелей. Цитологическим основанием для этого послужило наблюдение Янссенсом (1909) за образованием перекреста (хиазм) в процессе профазы первого деления мейоза. Такой обмен между гомологичными хромосомами получил название кроссинговер (англ, crossingover - перекрест). В дальнейшем сотрудник Моргана А.Г. Стертевант логично предположил, что чем ближе гены расположены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними и, соответственно, больше вероятность того, что они будут наследоваться сцепленно. С другой стороны, просчитав частоту кроссинговера, можно судить о расстоянии между исследуемыми генами в хромосоме и даже определить их расположение и удаленность друг от друга. В результате у генетиков появилась реальная возможность составления генетических карт исследуемых организмов.
Таким образом, гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Если не произошел кроссинговер, они попадают в одну гамету и наследуются вместе. Количество групп сцепления соответствует количеству хромосом в гаплоидном состоянии ядра. Из этого следует, что открытые Менделем закономерности наследования раскрывают индивидуальное поведение не отдельных генов, а отдельных хромосом. Причиной тому послужило удивительное совпадение, неведомое Менделю, - гены, определяющие выражение изучаемых Менделем признаков, находились в разных хромосомах и в соответствии с хромосомной теорией Моргана распределялись в гаметах независимо друг от друга.
Как известно, Мендель не занимался поиском материального носителя наследственных факторов, и, сопоставив результаты своих опытов, он посчитал, что независимое наследование характерно для всех признаков. Однако у каждого организма этих признаков очень много, и, если следовать логике основателя генетики, гаметы должны продуцироваться в циклопическом количестве вариантов. В результате оказывается невозможным проследить одновременно за всеми признаками. Установление Морганом факта, что все гены линейно локализуются в хромосомах, число которых строго фиксировано для каждого вида, устраняет это противоречие и позволяет наблюдать наследование не отдельных генов, а целых групп, сцепленных в отдельных хромосомах.
Напомним, что в зиготене профазы первого деления мейоза происходит объединение гомологичных хромосом в биваленты в результате конъюгации. После этого у некоторых хромосом может произойти перекрест - кроссинговер, в результате чего гомологичные хромосомы обмениваются участками. Перекрест хромосом может произойти в одном месте или в двух, трех и более, т. е. кроссинговер бывает одинарным и множественным. Таким образом происходит рекомбинация аллелей генов. Гаметы, в которые затем попадают хромосомы, претерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными, гаметы с неизмененными хромосомами называются некроссоверными.
Явление, при котором признаки по-разному наследуются в зависимости от пола, также было открыто и изучено T. X. Морганом. Основанием для этого послужили результаты следующих опытов. Скрещивая мух, отличающихся по цвету глаз, и проводя затем реципрокные скрещивания, он обнаружил, что, во-первых, наследование этих признаков противоречит менделевским закономерностям и, во-вторых, по-разному проявляется у самцов и самок.
У дрозофил красная окраска глаз доминирует над белой. Скрещивание красноглазой самки и белоглазого самца дало в F1 ожидаемое единообразие - все мухи были красноглазыми. Гибриды F2также дали привычное для менделевской генетики расщепление - 3:1. Однако при более подробном рассмотрении все оказалось вовсе не как обычно. Дело в том, что в F все самки были красноглазыми, а среди самцов половина была красноглазых и половина белоглазых (рис. 267).
Реципрокное скрещивание дало совершенно иные результаты, однако также противоречащие менделевскому расщеплению. При скрещивании гомозиготных белоглазых самок и красноглазых самцов в Ftвообще не было ожидаемого единообразия потомства - все самки оказались красноглазыми, а все самцы - белоглазыми. Иными словами, сыновья наследовали признак матери, а дочери - признак отца (такое наследование генетики называют крисс-кросс - крест-накрест). В F2 же независимо от пола соотношение красноглазых и белоглазых мух было одинаковым.
Морган сумел дать объяснение полученному феномену, сопоставив результаты скрещиваний с особенностями кариотипа дрозофил. В диплоидном ядре этих мух содержится четыре пары хромосом, причем три пары у самцов и самок между собой не отличаются по содержащимся в них локусам генов, а четвертая пара одинаковая только у самок - у нее имеются две Х-хромосомы (генотип самок - XX), у самцов же Х-хромосома только одна, а другая - непохожая на нее Y-хромосома (генотип самцов - XY, генетики обозначают половые хромосомы такими значками: X - —; Y - —). Хромосомы, отличающиеся у самцов и самок, получили название половые хромосомы. Исходя из этого, Морган предположил, что ген, определяющий окраску глаз, у дрозофил расположен именно в Х-хромосоме. Поскольку у самцов такая хромосома лишь одна, у них не происходит взаимодействия аллелей, а реализуется любой аллель, имеющийся в доставшейся единственной Х-хромосоме. У самок таких хромосом две, соответственно они получают не один (как самцы), а два аллеля, поэтому реализация заложенных в них генов осуществляется согласно известному принципу доминирования. Такая интерпретация совсем по-другому представляет результаты описанных выше моргановских скрещиваний и делает их последовательно логичными. Схемы скрещиваний приведены на рис. 268.
Таким образом, ген, контролирующий у дрозофил цвет глаз, находится в Х-хромосоме, т.е. он сцеплен с полом. Поэтому у гетерозиготных самок оказывается красная окраска (поскольку она доминирует). Самцы же всегда имеют только один аллель в своей единственной Х-хромосоме. Поскольку другая половая хромосома - Y-хромосома - не содержит такого гена, самцы всегда оказываются как бы в «гомозиготном» состоянии. Однако употреблять здесь понятие «гомозиготность» нельзя, поскольку оно относится к диплоидной стадии и изначально обозначает парное состояние. Поэтому явление, при котором диплоидный организм обладает только одним аллелем какого-либо признака, получило более точное обозначение — гемизиготное состояние (греч. hemi - первая составная часть сложных слов, соответствующая словам «половина», «наполовину»).
Как мы уже говорили, развитие многих признаков связано с половой принадлежностью. Если локусы генов расположены в половых хромосомах, то их наследование будет сцеплено с полом (например, окраска глаз у дрозофил, гены дальтонизма и гемофилии у человека и др.). Но, кроме этого, существует немало признаков, гены которых находятся не в половых хромосомах, а в аутосомах, развитие которых у представителей разного пола неодинаково. Если такие признаки проявляются только у представителей одного пола, то они будут называться ограниченными полом. В качестве примера можно привести гены молочной продуктивности, которыми обладают быки и передают по наследству своим дочерям, однако у самих быков эти гены не проявляются.
В других случаях признаки проявляются у обоих полов, однако у одного из них они выражены интенсивнее. Например, и бараны и овцы обладают рогами, однако у баранов они развиты значительно лучше, поскольку соответствующий ген у овец проявляется только в случае гомозиготного состояния по доминантному аллелю (АА), а в гетерозиготном состоянии аллель А у овец не доминирует над аллелем а и рога не развиваются (отсутствие рогов называется комолостъю). Напротив, бараны бывают безрогими только при гомозиготном рецессивном генотипе (аа), а в гетерозиготном состоянии развиваются нормальные рога, поскольку у них доминантный аллель проявляется.
Рис. 268. Наследование, сцепленное с полом у дрозофилы при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами (I) и красноглазых самок с белоглазыми самцами (II) (по С. Г. Инге-Вечтомову)
Известно, что женщины (безусловно, к счастью не только для них самих, но и для мужчин!) значительно реже становятся лысыми, нежели мужчины (разумеется, если отсутствие волос не связано с каким-либо ненаследственным заболеванием). Причина такой «дискриминации» кроется в том, что у женщин ген, определяющий плешивость, не доминирует, поэтому у них в гетерозиготном состоянии волосы сохраняются. Тогда как у мужчин ген плешивости является доминантным, и сохранить шевелюру к старости могут только гомозиготы, у которых аллели плешивости отсутствуют. Признаки, которые по-разному проявляются у представителей мужского и женского пола, называются зависимыми от пола.
Почти всем эукариотическим организмам свойственно половое размножение. Посредством полового процесса постоянно осуществляется комбинация генетического материала, в результате чего появляются формы с новыми сочетаниями признаков, что значительно ускоряет адаптациогенез (процесс приобретения приспособлений - адаптаций). Именно благодаря половому размножению изменившиеся гены могут накапливаться в генофонде популяции и вида в целом.
В наиболее простых случаях половой процесс представляет собой копуляцию (слияние) клеток, не различающихся между собой, - изогамия (именно так происходит половое размножение примитивных одноклеточных, например неколониальных жгутиконосцев). Несколько более сложной является анизогамия, при которой сливаются клетки, различающиеся между собой либо размерами, либо подвижностью (такой способ характерен для некоторых колониальных жгутиконосцев). Наконец, оогамия представляет собой наиболее совершенный тип полового размножения, в этом случае крупная и неподвижная женская половая клетка (яйцеклетка) сливается с мелкой, но высокоподвижной мужской (сперматозоидом).
Если у самых простых организмов любая клетка способна стать половой, то у более сложных половые клетки стали образовываться лишь в особых структурах - половых железах, или гонадах. У гермафродитов одновременно присутствуют мужские и женские гонады. Такие организмы не нуждаются в половых партнерах и размножаются самостоятельно, например большинство плоских червей. Однако при этом потомство получает генетический материал лишь одного родителя, и такой половой процесс мало чем отличается по значимости от бесполого размножения. В известной мере это противоречие разрешено у малощетинковых кольчатых червей, которые, будучи гермафродитами, осуществляют перекрестное размножение, в процессе которого половые партнеры обмениваются спермой. Гораздо более прогрессивным является полное разделение полов, при котором одни организмы - самки - специализируются на производстве яйцеклеток, а другие - самцы - на производстве сперматозоидов. Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах его развития, в связи с чем выделяют три типа: прогамное, сингамное и эпигамное.
Прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза. Так происходит, в частности, у коловраток. При этом образуются яйцеклетки разных размеров - крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких - самцы (рис. 269).
Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным. Существует несколько вариантов хромосомного определения пола (рис. 270). Напомним, что в кариотипе хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Как следует из названия, первые содержат гены, которые выражают биологические особенности строения и функционирования организма, а последние, кроме того, определяют половую принадлежность. Как уже говорилось, большинство хромосом кариотипа являются аутосомами, причем каждая из них в диплоидном ядре всегда имеет зеркальную пару - гомологичную хромосому, полученную от другого родителя. Напоминаем, что гомологичные хромосомы имеют одинаковые размеры и форму (если ни одна из них не повреждена), в них располагаются одинаковые гены, которые при этом могут быть в разных аллельных состояниях. Все аутосомы обязательно присутствуют как у особей мужского, так и женского пола.
Рис. 269. Годичный цикл Anuraea cochlearis:
1 - зимнее яйцо; 2 - 6 - последовательные в течение лета поколения партеногенетических самок с летними яйцами; самки последнего поколения (6) откладывают мужские яйца, из которых развиваются самцы; 7 - самец. Самцы копулируют с самками последнего поколения, которые откладывают оплодотворенные зимние яйца (1) (по Кречмеру)
Рис. 270. Четыре типа определения пола (по Ф. Айала)
Совсем по-другому дело обстоит с половыми хромосомами. Как правило, они имеют неодинаковое строение и за редчайшим исключением несут в себе разные гены (рис. 271). Среди генов, одинаковых для обеих половых хромосом, можно привести в качестве примера ген, определяющий строение щетинок у дрозофил. В отличие от аутосом, количество половых хромосом ограничено одной-двумя или даже они могут отсутствовать вовсе. У разных организмов можно обнаружить немало вариантов соотношения половых хромосом в кариотипах самцов и самок. Как было сказано выше, у человека и уже знакомой нам мушки дрозофилы имеются две половые хромосомы - X и Y. Напоминаем, что у женских особей имеется две X- хромосомы, а у мужских - одна Х-хромосома и одна Y. Х-хромосома имеет большие размеры и содержит много генов, необходимых для нормального развития организма, поэтому развитие организма без этой хромосомы обычно невозможно. Y-хромосома, напротив, невелика и содержит немного генов общего назначения. Главной задачей этой хромосомы (точнее, содержащихся в ней генов) является морфологическое и физиологическое развитие мужского организма. Если гены Y-хромосомы по каким-то причинам не проявляют активности, организм развивается по женскому типу (поэтому организмы без Y-хромосомы жизнеспособны). При мейозе мужские особи продуцируют гаметы двух типов: половина из них будет содержать X- хромосому, другая - Y-хромосому. Тогда как все гаметы женских особей будут одного типа - каждая из них содержит только Х-хромосому. По этой причине у человека (и других организмов с подобным разделением половых хромосом) мужской пол является гетерогаметным, а женский - гомогаметним.
Как уже говорилось выше, кроме генов, определяющих половую принадлежность, половые хромосомы содержат также гены, контролирующие общее развитие организма и его нормальное функционирование. Особенно много таких генов в значительно более крупной Х-хромосоме. Наследование таких генов у самцов и самок неодинаково. Самки располагают двумя такими хромосомами, следовательно, каждый ген у них имеет аллельную пару и выражение признака будет определяться принципом доминирования. В мужском кариотипе все иначе: поскольку самцы обладают лишь одной Х-хромосомой, любой находящийся в ней аллель получит свое выражение в фенотипе, так как не имеет пары (т. е. каждая из половых хромосом находится в гаплоидном состоянии).
Рис. 271. Наиболее вероятное расположение в гомологичном участке X- и Y-хромосом тех генов, которые не полностью сцеплены с полом.
Вверху слева - гены, расположенные в непарном с Y-хромосомой участке Х-хромосомы: вверху справа - гены, расположенные в непарном участке Y-хромосомы; внизу справа и слева - гены, расположенные в парном участке Х-хромосомы. Цифры показывают частоту (в процентах) рекомбинаций с определяющим пол участком хромосомы.
А - красно-зеленая слепота, гемофилия, атрофия зрительного нерва и другие сцепленные с полом болезни; В - ichthyosis hystrix gravior и другие голандрические признаки: В - общая цветовая слепота; Г - пигментная ксеродерма: Д - болезнь Огучи: Е - спастическая параплегия: Ж - рецидивирующий буллезный эпидермолиз: 3 - пигментный ретинит: И - геморрагический диатез; К - судорожные расстройства (по Нипь и Шеллу)
Знание этого механизма чрезвычайно важно в силу того, что в Х-хромосоме часто содержатся рецессивные аллели, вызывающие тяжелые заболевания. Одним из них является гемофилия, которая связана с дефектом свертывающей системы крови, вызванным отсутствием одного из двух факторов крови: фактора YIII или IX. При этом после любого ранения возникают длительные кровотечения. Известно, что из трех типов гемофилии два обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме, и один (очень редкий) геном, чей локус находится в одной из аутосом. Эти заболевания чрезвычайно редко развиваются у женщин потому, что для этого необходимо гомозиготное состояние по данному гену. Мужчины же болеют значительно чаще потому, что, получив рецессивный аллель вместе с Х-хромосомой от здоровой гетерозиготной матери, они не могут подобно женщинам противопоставить «здоровый» доминантный аллель - другой такой хромосомы попросту нет, а Y-хромосома такого гена не несет. В итоге неизбежно развивается болезнь. Таким образом, женщины-гетерозиготы являются носителями некоторых болезней (напоминаем, что большинство заболеваний вызываются рецессивными аллелями) и передают их сыновьям, однако сами не болеют.
Скромным утешением мужчинам может послужить то обстоятельство, что они эксклюзивно обладают некоторыми признаками, которых гарантированно лишены женщины. Разумеется, речь идет о признаках, контролируемых генами, расположенными именно в Y-хромосоме. Учитывая небольшие размеры этой хромосомы, а также то обстоятельство, что значительная ее часть постоянно находится в состоянии гетерохроматина, таких признаков немного. Однако они все же есть, например наличие жестких волос на ушных раковинах и более крупные зубы (вряд ли отсутствие этих признаков смертельно огорчит женщин!). Такой тип наследования, при котором признаки непосредственно через Y-хромосому передаются от отца только к сыновьям, называется голандрическим. Напомним, что для описания генов (или контролируемых ими признаков), расположенных в половых хромосомах, используется термин «сцепленный с полом». И, конечно, главным является ген SRY, описанный в разделе, посвященном биологической и психосоциальной сущности пола, ответственный за формирование мужского организма.
Существует немало примеров, когда гетерогаметным оказывается не мужской, а женский пол. Именно так дело обстоит у птиц и бабочек. Для того чтобы выделить женскую гетерогаметность, половые хромосомы в этом случае обозначают другими буквами - Z и W. Соответственно, самцы будут иметь генотип ZZ, а самки - ZW.
Различие между половыми хромосомами далеко не всегда служит причиной хромосомного определения пола. Половую принадлежность может детерминировать наличие или отсутствие одной хромосомы. Именно так наследуется пол у некоторых беспозвоночных (представителей жесткокрылых, полужесткокрылых и прямокрылых насекомых, пауков, многоножек и круглых червей). Впервые это было обнаружено у клопа протенор (Protenor). Соматические клетки самок этого насекомого содержат четное количество хромосом - 14, из которых 12 являются аутосомами, а 2 названы Х-хромосомами. У самцов также присутствуют 12 аутосом, но Х-хромосома всего одна, поэтому общее количество хромосом становится нечетным - 13. Соответственно, во всех яйцеклетках будет находиться по 7 хромосом (одна из которых Х-хромосома), тогда как одна половина сперматозоидов также будет содержать 7 хромосом (с X-хромосомой), а другая - только 6 хромосом (только аутосомы без Х-хромосомы). Детерминация женского пола происходит при слиянии гамет, имеющих по 7 хромосом, две из которых Х-хромосомы, что соответствует генотипу самки. Мужские особи развиваются при слиянии с яйцеклеткой «облегченного» сперматозоида, не имеющего Х-хромосомы.
Пол также может определять плоидность (число хромосом в наборе) не только половых хромосом, но и всех хромосом вообще. Такой способ известен для перепончатокрылых насекомых. Например, матка медоносной пчелы по своему усмотрению (оценив размеры сотовой ячейки) откладывает оплодотворенные и неоплод отворенные яйца. Из оплодотворенных яиц в дальнейшем развиваются матки или рабочие пчелы (в зависимости от ухода и кормления личинок), имеющие диплоидный набор хромосом во всех клетках. Из неоплодотворенных, а потому гаплоидных, яиц развиваются самцы - трутни. Такой механизм делает ненужным присутствие в кариотипе специфических половых хромосом. Развитие организма из оплодотворенной яйцеклетки называется партеногенезом.
Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы, или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви (рис. 272). Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Однако если личинка оказывается поблизости от взрослой самки, то она оседает на ее хоботок и под влиянием выделяемого самкой гормона развивается в микроскопического самца. Затем этот самец проникает в половые пути самки и живет там как паразит, в связи с чем его строение сильно упрощено.
Рис. 272. Самка и самец морского червя Boneilia viridis:
А - самка; Б - редуцированный самец в матке самки (сильно увеличено); 1 - матка, 2 - внутренние органы (по Гарднеру и соавт.!
У некоторых животных в течение жизни возможно изменение пола. Так происходит у коралловых рыб лаб- роидов (Labroides dimidiatus). Обычно они живут небольшими группами, состоящими из самца и гарема самок. В случае гибели самца одна из самок начинает проявлять поведенческую активность самца и через некоторое время трансформируется в него морфологически.
В зависимости от постоянства отношений самцов с самками выделяют моногамные и полигамные организмы (или моногамию и полигамию). Моногамия (греч. monos - один, gamos - брак), или моногиния (греч. monos - один, gyne - женщина, жена), - это единобрачие, когда один самец оплодотворяет одну самку (к таким организмам относятся, например, лебеди, аисты, орлы, попугаи и др.) и впоследствии обычно заботится о потомстве наравне с самкой. Полигамия (греч. poly - много, gamos - брак), или полигиния (греч. poly - много, gyne - женщина, жена), - это многобрачие (многоженство), когда самец в период размножения спаривается и оплодотворяет много самок (например, морские котики, сивучи, зебры, павианы и др.). Чаще всего полигамный самец после спаривания либо вообще не проявляет заботы о потомстве, либо она ограничивается охраной территории от других самцов и хищников.
Соотношение самцов и самок у моногамных организмов примерно одинаковое, тогда как у полигамных численность самцов серьезно ограничена. Это вполне обоснованно, потому что одного самца вполне достаточно, чтобы обеспечить оплодотворение многих самок. Именно поэтому в живой природе гаремы чрезвычайно распространены. Задача состоит лишь в том, чтобы участвующий в размножении самец был физически здоров, жизнеспособен и фертилен. Однако самцов рождается больше, чем требуется, и свое право на самок (точнее, на право оставить потомство) они вынуждены обосновывать различными способами, что делает их жизнь весьма трудной. Поэтому самцы гибнут гораздо чаще, чем самки. У разных видов ограничение численности самцов осуществляется по-разному. Пчелы попросту выгоняют трутней осенью из улья, и они гибнут. Также изгоняют молодых самцов и многие животные, ведущие групповой образ жизни. Однако у некоторых животных подобная линия доходит до абсолютных пределов и приводит к полному исключению самцов из популяций, при этом половое размножение осуществляется исключительно путем партеногенеза, а рождаются исключительно самки. Так размножаются тли, а из позвоночных - скальная ящерица.
Определение пола у растений осуществляется под контролем половых хромосом или аутосом. Как правило, гетерогаметным является мужской пол, имеющий генотип XY, тогда как генотип женских особей XX. Однако, например, у земляники (Fragaria) и некоторых других цветковых гетерогаметен женский пол. У разных растений существует немало вариантов детерминации пола. Рассмотрим некоторые из них.
Наиболее показательно этот процесс выглядит у двудомных растений (напоминаем, что однодомными называются те растения, у которых на одной особи развиваются как мужские, так и женские репродуктивные органы, у двудомных мужские и женские органы развиваются на разных растениях). Впервые определение пола посредством хромосом у растений было произведено у печеночного мха сферокарпуса (Sphaerocarpus). Гаплоидный гаметофит (напоминаем, что мохообразные являются единственными среди высших растений, у которых в жизненном цикле преобладает гаметофитная стадия) имеет кариотип 7A + Y у мужских растений и 7А + Х - у женских. После оплодотворения зигота (и развивающийся из нее диплоидный спорофит) содержит 14A + XY и 14А + ХХ у мужских и женских особей соответственно.
Но двудомных растений значительно меньше, нежели однодомных. Следовательно, большинство растений гермафродиты и у них одновременно присутствуют признаки обоего пола. При этом у некоторых видов образуются особи разного пола, а также гермафродитные. Например, у меландриума (Melandrium alba) пол цветка зависит не только от наличия половых хромосом, но и от степени активности отдельных участков этих хромосом. Таких участков пять, причем в Y-хромосоме содержатся I - IV сегменты, а в Х-хромосоме - V - VI участки (рис. 273). Участок I Y-хромосомы блокирует развитие плодолистиков, и если этот участок отсутствует или по каким- то причинам неактивен, то наряду с мужскими частями в цветке образуются и женские, т.е. развивается гермафродитный цветок. Полагают, что участок II той же хромосомы ответствен за развитие пыльников у тычинок, а участки III - IV - пыльцевых зерен (поэтому отсутствие этих участков делает мужские части цветка стерильными). В участке V, расположенном в Х-хромосоме, находятся гены, определяющие развитие женских частей цветка. Активность Y-хромосомы довольно высока, поскольку особи, имеющие генотипы XXXY, развиваются по мужскому типу и только у особей с генотипом XXXXY образуются гермафродитные цветки.
Рис. 273. Схематическое изображение X- (слева) и У- (справа) хромосом у меландриума (Melandrium alba):
гомологичные сегменты показаны одинаковым цветом; I-V- условные обозначения участков хромосом (по М. Вестергаарду)
У спаржи (Asparagus) мужские особи могут иметь генотипы двух типов - XY и YY, причем в обоих случаях растения одинаково жизнеспособны, следовательно, гены, содержащиеся в Х-хромосоме, не всегда являются жизненно важными для организма.
У бешеного огурца (это растение интересно тем, что его созревшие плоды способны активно выбрасывать семена, если их оторвать от плодоножки, за счет огромного гидростатического давления - почти 6 атмосфер) пол определяется геном, который может находиться в трех аллельных состояниях - aD, а+ и ad. Аллель aDдоминирует над другими и определяет развитие мужских особей, аллель а+ доминирует над ad, но рецессивен по отношению к предыдущему аллелю и определяет развитие гермафродитных растений, аллель adрецессивен по отношению к обоим предыдущим аллелям и детерминирует развитие женских особей (рис. 274). У разных особей возможны все варианты сочетания этих аллелей, за исключением сочетания aDaD, поскольку это было бы возможно лишь при скрещивании между собой мужских растений, а такого произойти не может.
Наконец у некоторых растений (например, у щавеля - Rumex acetosa) Y-хромосома остается неактивной и пол определяется соотношением аутосом и Х-хромосом.
Кроме генетических детерминант, на определение пола у многих растений активно влияют факторы внешней среды. Например, низкие температуры, высокое содержание в почве доступных соединений азота, высокая влажность почвы и атмосферного воздуха, освещение растений коротковолновым светом, обработка растений этиленом или окисью углерода (СО), а также фитогормоном ауксином усиливают женскую сексуализацию многих растений (прежде всего двудомных). Напротив, высокие температуры, подкормка калийными удобрениями, обработка фитогормоном гиббереллином, освещение длинноволновым светом стимулируют маскулинизацию растений.
Вопросы для самоконтроля и повторения
1. Что изучает генетика?
2. Какие методы общей генетики вы знаете?
3. Кто разработал гибридологический метод? Каковы его основные положения?
4. Почему не все методы общей генетики применимы к исследованию человека ?
5. Какие методы генетики человека вы знаете?
6. Какие сведения можно получить с помощью генеалогического метода?
7. Что позволяет выяснить близнецовый метод?
8. На чем основывается цитогенетический метод?
9. Для чего необходим популяционный метод?
10. Что такое наследственность?
11. Что является материальным субстратом наследственности?
12. Охарактеризуйте ген.
13. Что такое признак? Всегда лн один признак контролирует один ген?
14. Что такое аллель, аллеломорфная пара?
15. Какие аллели называют доминантными и рецессивными?
16. С чем связано появление диплоидности?
17. Какие хромосомы называют гомологичными?
18. Чем отличаются половые хромосомы от аутосом?
19. Что такое кариотип?
20. Что означают понятия «геном», «генотип», «фенотип», «генофонд»?
21. Какие типы аллельного взаимодействия вы знаете?
22. Как происходит наследование признака при неполном доминировании?
23. Приведите пример кодоминирования.
24. В чем сущность экспериментов Менделя?
25. С какими растениями экспериментировал Мендель и какие признаки он изучал?
26. Какой результат получил Мендель у гибридов первого поколения?
27. Какие признаки гороха являются доминантными, а какие рецессивными?
28. Что такое анализирующее скрещивание, реципрок- ное скрещивание?
29. Какие результаты получил Мендель у гибридов второго поколения?
30. Что такое расщепление? У гибридов какого поколения имеет место расщепление?
31. Какие выводы сделал Мендель на основании экспериментов по моногибридному скрещиванию?
32. Что такое правило чистоты гамет?
33. Какие результаты получил Мендель при дигибридном скрещивании?
34. Какие выводы сделал Мендель на основании экспериментов по дигибридному скрещиванию?
35. Для чего нужна решетка Пеннета? Как она составляется?
36. Какие типы взаимодействия генов вы знаете?
37. Как проявляется у гибридов первого и второго поколений комплементарное взаимодействие генов? Приведите примеры.
38. Как наследуются признаки в первом и во втором поколениях гибридов при эпистазе? Чем отличается доминантный эпистаз от рецессивного?
39. Чем кумулятивная полимерия отличается от некумулятивной? Приведите примеры.
40. Кто является автором хромосомной теории наследственности? Когда она была разработана?
41. На основании результатов каких экспериментов была создана хромосомная теория наследственности?
42. Что такое сцепленное наследование? Чему соответствует количество групп сцепления?
43. Каково влияние кроссинговера на группы сцепления?
44. Какие гаметы называются кроссоверными? Некроссоверными?
45. Какое наследование называют сцепленным с полом, ограниченным полом, зависимым от пола?
46. Как происходит определение пола в природе?
47. У каких организм имеется прогамное определение пола?
48. Как осуществляется сингамное определение пола?
49. Какой пол у человека является гетерогаметным? У других организмов?
50. Как влияют факторы окружающей среды на развитие особей разного пола?
51. Какие признаки контролируют X- и Y-хромосомы?
52. Как происходит определение пола у растений?
53. Могут ли аутосомы участвовать в определении пола у растений?
54. Каким образом факторы внешней среды влияют на определение пола у растений?
55. Какие признаки стимулируют маскулинизацию растений? Феминизацию?