Рассмотрите рисунок 152. Чем отличается хромосомный набор женской и мужской особи дрозофилы? Вспомните, какие клетки организма содержат диплоидный, а какие - гаплоидный набор хромосом.
Самые заметные различия между особями одного вида - это половые признаки. Доказательством влияния хромосом на половые признаки организмов служит разный набор хромосом у самок и самцов. В соматических клетках самки и самца все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые гены. Такие хромосомы называют аутосомами. Пары хромосом, различные у самки и самца, - половые хромосомы. У дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом (рис. 152). Человек имеет 23 пары - 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом.
Хромосомное определение пола. Половые хромосомы отличаются друг от друга как по внешнему виду, так и по заключенной в них генетической информации. Различают два типа половых хромосом: большую по величине хромосому обозначают X, а меньшую - У. Пол у большинства организмов определяется наличием половой пары хромосом в сочетании XX или XY.
У большинства организмов (млекопитающих, пресмыкающихся, земноводных и двукрылых насекомых) женские особи в соматических клетках имеют удвоенный набор аутосом и 1 пару половых хромосом XX, а мужские особи - удвоенный набор аутосом и 1 пару половых хромосом ХУ. У птиц, некоторых рыб и бабочек все наоборот. Самцы в соматических клетках имеют удвоенный набор аутосом и 1 пару половых хромосом XX, а самки - удвоенный набор аутосом и 1 пару половых хромосом ХУ.
Пол, у которого имеются ХХ-хромосомы, называется гомогаметным. Гомогаметные особи по половым хромосомам образуют один тип гамет, несущих одинарный набор аутосом и одну половую хросомому X. Пол, содержащий ХУ-хромосомы, называется гетеро-гаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет,
Рис. 152. Хромосомный набор дрозофилы: 1 — кариотип самки; 2 — кариотип самца. Красным цветом выделены половые хромосомы X и Y
несущих по одинарному набору аутосом и половую хромосому X или У. Если женские особи гомогаметны, то они образуют один тип яйцеклеток. В этом случае у мужских особей образуется два типа сперматозоидов. В зависимости от того, какой из них оплодотворяет яйцеклетку, развивается соответственно женский или мужской организм (рис. 153). В случае, если гомогаметними являются мужские особи, то они образуют один тип гамет, женские особи - два типа яйцеклеток.
Рис. 153. Расщепление по полу в соотношении 1:1 у человека: 2А — удвоенный набор аутосом; А - одинарный набор аутосом; X, Y — половые хромосомы
Число гамет с X- и У-хромосомами у гетерогаметной особи одинаковое, поэтому первичное ожидаемое соотношение полов составляет 1:1. Однако, на момент рождения теоретическое соотношение полов не всегда сохраняется. Так, у человека на 100 девочек рождается 106 мальчиков, у собак на 100 самок приходится 112 самцов, а у кур на 100 самок приходится 96 самцов. В дальнейшем эти соотношения могут изменяться по причине неодинаковой выживаемости особей разного пола.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в ауто- сомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, за которые отвечают гены, расположенные в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Другая половая хромосома - У-хромосома встречается у особей только одного пола и несет ограниченное число генов, характерных только для этого пола. Отсутствие У-хромосомы может привести к нарушению развития половых признаков или к полному их исчезновению. Таким образом, основные признаки, сосредоточенные в половых хромосомах, организм наследует чаще всего по Х-хромосоме. У гомогаметных особей Х-хромосомы парные, поэтому они могут нести как доминантные, так и рецессивные признаки. У гетерогаметных особей X- и Y-хромосомы непарные. Поэтому важные гены у них несет только Х-хромосома.
Рис. 154. Кошка черепаховой окраски
Признаки, расположенные в половых хромосомах, наследуются сцеплено с полом и проявляются по-разному у самок и самцов. Рассмотрим несколько таких примеров. Так, у домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Черная окраска определяется доминантным геном В, рыжая окраска - рецессивным геном b. При генотипе ВВ развивается черная окраска шерсти, а при генотипе bb - рыжая окраска. У гетерозигот Вb имеет место неполное доминирование и развивается черепаховая (трехцветная) окраска (рис. 154). Как видно из схемы скрещивания черепаховая окраска встречается только у кошек, а черепаховых котов не бывает, так как две Х-хромосомы у самцов в норме не встречаются.
Другой пример. У дрозофилы рецессивный ген белой окраски глаз находится в Х-хромосоме и наследуется сцеплено с полом. Этот признак чаще проявляется у самцов, чем у самок, так как для проявления признака у самцов достаточно наличия только одного гена белой окраски (рис. 155).
Рис. 155. Различная окраска глаз у дрозофилы. Гены окраски глаз находятся в Х-хромосоме
У человека ряд признаков также сцеплен с полом. К ним относятся, например, наследование рецессивного гена дальтонизма - аномалии цветного зрения (неспособность различать красный и зеленый цвета); рецессивного гена гемофилии. Последняя аномалия связана с неспособностью крови человека-гемофилика к свертыванию, что может при ранении привести к гибели.
Рецессивный и нормальный гены находятся в гомологичных Х-хромосомах. У мужчин рецессивный признак проявляется при наличии только одного гена, а у женщин - всегда двух.
Рассмотрим два примера наследования дальтонизма. Носителем гена дальтонизма является женщина, а проявляется заболевание чаще у мужчин, что видно из схемы скрещивания. Отцы передают свой аномальный ген дальтонизма дочерям, и они становятся носителями этого гена, но заболевание у них не проявляется. Матери же передают свой аномальный ген сыновьям, и у них заболевание проявляется. Чтобы признак проявился у дочери, нужно, чтобы ген дальтонизма был у обоих родителей.
Признаки: Xd - рецессивный ген дальтонизма
ХD- ген нормального цветного зрения
Рис. 156. Тест на дальтонизм. Люди с нормальным цветным зрением различают цифру 7, дальтоники ее не видят, так как не могут отличить зеленый цвет от красного
Аномальный ген Xd может быть у мужчин и у женщин. К дочерям переходит одна Х-хромосома от отца, другая от матери, но признак проявляется очень редко, так как встреча двух Хd-хромосом маловероятна. При наличии одной Хd-хромосомы женщина оказывается носителем рецессивного гена. Так как Хd-хромосома от матери передается сыновьям, то у них проявляется рецессивный признак. Поэтому аномальные гены гемофилии и дальтонизма почти всегда проявляются только у мужчин. Приблизительно 8% мужчин страдают дальтонизмом, но среди женщин их всего 0,5% (рис. 156).
Рецессивные признаки, наследуемые через Х-хромосому, у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, а доминантные в равной степени проявляются у обоих полов. К сцепленным с полом доминантным признакам относятся темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие.
Аутосомы, половые хромосомы, гомогаметный пол, гетерогаметный пол, сцепленное с полом наследование.
1. В чем разница между аутосомами и половыми хромосомами?
2. Какую роль играют хромосомы в определении пола у организмов?
3. Почему соотношение полов в момент рождения у большинства организмов равно 1:1? 4. Какой пол называют гомогаметным, а какой - гетерогаметным? 5. Почему гомогаметная особь чаще бывает носителем аномального гена, а проявление аномального признака чаще наблюдается у гетерогаметного пола?
Решите задачи. 1. От кошки черепаховой окраски родилось 5 котят, один из которых оказался рыжим, 2 котенка имели черепаховую окраску, а 2 котенка были черными. Рыжий котенок оказался самкой. Определите генотипы и фенотипы кота-производителя и всех котят. 2. У дрозофилы белоглазость наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Какое получится потомство, если:
1) скрестить белоглазую самку с красноглазым самцом; 2) скрестить между собой гибриды первого поколения?