Вспомните, что такое наследственность и изменчивость. Из каких химических веществ состоит ген? Где располагаются гены организма?
Человек всегда пытался разгадать тайну наследственности, причину сходства родителей и детей, передачи из поколения в поколение отдельных признаков. С давних времен, выращивая культурные растения и домашних животных, люди обращали внимание на проявление определенных признаков у каждого сорта или породы. В середине XIX в. были предприняты попытки установления природы этих явлений.
Зарождение и развитие генетики. Первым шагом к научному изучению наследственных свойств организмов стали исследования чешского ученого Г. Менделя (рис. 137). В течение нескольких лет он проводил опыты на посевном горохе, наблюдая характер наследования отдельных признаков, математически обрабатывая каждый полученный результат. Им было установлено, что наследственность у организмов имеет дискретный характер и связана с передачей от родителей потомству материальных единиц наследственности - наследственных факторов. Результаты своей работы Мендель опубликовал в книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Однако открытые им закономерности наследственности не были востребованы 35 лет. Лишь в 1900 г. ученые К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия) и Г. Де Фриз (Голландия) независимо друг от друга вновь открыли те же закономерности. Поэтому начало XX в. считается официальной датой рождения генетики, но выявленные закономерности наследственности носят имя их первооткрывателя - Г. Менделя.
Рис. 137. Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)
Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. К началу XX в. было установлено, что материальными носителями наследственности служат хромосомы. По предложению датского ученого В. Иоганнсена единицы наследственности были названы генами. Исследования американского ученого Т. Моргана позволили расширить представления о генах, их локализации в хромосомах, характере наследования признаков. После ряда экспериментов на плодовой мушке дрозофиле были открыты новые закономерности наследственности и сформулирована хромосомная теория наследственности.
Бурное развитие генетики во второй половине XX в. было обусловлено изучением структуры ДНК. В 40-х гг. ученые установили, что передача наследственной информации связана с нуклеиновыми кислотами, в частности с ДНК. Была опровергнута теория неизменности генов. Началось изучение наследственности на молекулярном уровне. В качестве объекта исследования были выбраны бактерии, имеющие одну кольцевую молекулу ДНК. Это давало возможность проследить, как изменяются внешние признаки организма при изменении его наследственной природы. В последующие годы генетика стала основой для возникновения новой отрасли биологии - генной инженерии, связанной с направленным изменением структуры генов у организмов. Знание генетических законов в настоящее время ученые с успехом используют для изучения наследственных заболеваний у человека, разработки методов их диагностики и лечения, а также в селекции культурных форм организмов для улучшения существующих сортов, пород и выведения новых.
Основные генетические понятия. Наследственность - способность организма сохранять и передавать потомству генетическую информацию, признаки и особенности развития. Благодаря наследственности организмы сохраняют свои свойства в поколениях.
Материальной основой наследственности служит ген - участок молекулы ДНК. Реализация признака у организма идет по схеме:
ГЕН → БЕЛОК → ПРИЗНАК (ФЕН)
Генотип (от ген и греч. typos - отпечаток) - совокупность всех наследственных задатков организма - генов, полученных от родителей.
Фенотип (от греч. phaino - являю, обнаруживаю) - совокупность всех признаков организма, проявляющихся в процессе его индивидуального развития как результат взаимодействия генотипа организма и окружающей среды.
Рис. 138. Некоторые доминантные и рецессивные признаки организмов: 1 — красные (АА, Аа) и белые (аа) цветки у львиного зева; 2 — свободная (ВВ. Вb) и сросшаяся (bb) мочка уха у человека
Рис. 139. Гибридологический метод, примененный Г. Менделем в изучении закономерностей наследования признаков у гороха посевного
Гены располагаются в хромосомах в определенных участках - локусах (от лат. locus - место). Парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за проявление различных вариантов одного признака, называются аллельными генами (аллели). Аллельные гены могут нести одинаковые или альтернативные (противоположные) качества одного признака. Например, темная или светлая окраска волос, голубые или карие глаза, желтая или зеленая окраска семян гороха. Аллельные гены обозначаются одинаковыми буквами латинского алфавита: А или а, В или b, С или с и т.д. У организмов с диплоидным набором хромосом аллели всегда парные. Аллельные гены (признаки) могут быть доминантными и рецессивными (рис. 138).
Гомозигота - это организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (АА или аа). Гетерозигота - это организм (зигота), имеющий разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), т.е. отвечающие за проявление альтернативных признаков.
Доминантный признак (ген) - господствующий, преобладающий признак, проявляется всегда, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Доминантный признак обозначается прописными буквами латинского алфавита: А, В, С и т.д.
Рецессивный признак (ген) - подавляемый признак, проявляется только в гомозиготном состоянии, при наличии двух одинаковых рецессивных аллелей. Он обозначается соответствующей строчной буквой латинского алфавита: а, b, с и т.д. В гетерозиготном состоянии рецессивный признак может полностью или частично подавляться доминантным.
Методы генетики. Для изучения закономерностей наследственности и изменчивости ученые-генетики используют различные методы.
Гибридологический метод - это скрещивание различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в потомстве (рис. 139). Организмы, гомозиготные по одному или нескольким признакам, получаемые от одной самоопыляющейся или самооплодотворяющейся особи и не дающие в потомстве иных признаков, называют
чистой линией. Организмы, полученные от скрещивания двух чистых линий, называют гибридами (от лат. hibrida - помесь). Для получения статистически достоверных результатов опыты с гибридами проводятся в нескольких повторах и анализируется достаточно большое количество потомков.
Цитогенетические методы основаны на анализе кариотипа особей, изучении структуры хромосом, их количества в клетках, поведения в процессе мейоза. Цитогенетические методы позволили объяснить закономерности наследования, выявленные с помощью гибридологического метода, а также позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.
Молекулярно-генетический метод позволяет изучить структуру генов и их число. С помощью этого метода можно установить нуклеотидную последовательность самих генов, генные аномалии, определить геном организма - последовательность генов в молекулах ДНК гаплоидного набора хромосом. Исследования на молекулярном уровне позволят в будущем открыть еще неизвестные генетические закономерности, лежащие в основе организации геномов организмов, помогут решить задачи в области медицины, селекции.
Генетика, ген, генотип, фенотип; локусы; аллельные гены (аллели); гомозигота, гетерозигота; признаки (гены: доминантный и рецессивный; методы генетики: гибридологический, цитогенетические, молекулярно-генетический; чистая линия, гибрид.
1. В чем основная заслуга открытий Г. Менделя? 2. Перечислите основные направления развития современной генетики. 3. Что такое чистая линия и гибрид? 4. Какие методы используют ученые-генетики для своих исследований? 5. Что такое аллельные гены (аллели)? Почему аллельные гены имеются только в диплоидных организмах? 6. В чем отличие генотипа организма от его фенотипа? 7. Какие признаки называют доминантными, а какие - рецессивными? Приведите примеры доминантных и рецессивных признаков организмов. 8. Какие особи называют гомозиготами, а какие - гетерозиготами? Напишите гомозиготный и гетерозиготный генотипы для пары аллельных генов D u d.
Используя справочную литературу и Интернет, выясните основные направления современных исследований в генетике. Результаты работы оформите в виде проекта.