Термины и понятия: генетика, дискретные признаки, гипотеза пангенезиса, мутация, ген, хромосомная теория наследственности.
Что изучает наука генетика. Удивительно, но наука об одном из главных свойств живого — способности наследовать и сохранять в ряде поколений признаки — одна из самых молодых биологических наук. Предметом её исследования является не только наследственность — способность потомства сохранять признаки родителей, но и изменчивость — в то же время отличаться от них. Таким образом, генетика (от греч. генезис) является наукой о законах и механизмах наследственности и изменчивости.
Люди всегда интуитивно понимали, что все организмы передают свои особые признаки потомству: у кошки родятся только котята, из яиц курицы всегда вылупятся цыплята, а из семян риса никогда не вырастет пшеница. Тем не менее, научные представления об этой истине начали формироваться всего около 100 лет назад.
Ещё в древние времена люди, по сути, уже занимались прикладной генетикой — селекцией, приручая диких животных, отбирая среди собак самых разумных и преданных, среди коров — самых удойных, среди коней — самых выносливых, резвых и послушных, среди культурных растений — те, что отличались самыми крупными и вкусными плодами. Именно от животных или растений, наделённых наиболее желательными для человека свойствами, получали потомство, которое наследовало признаки родителей. Результатом многовековой работы стало одомашнивание диких животных и возникновение культурных растений. Со временем были выведены разные породы домашних животных и сорта растений.
Представления о механизмах наследования до возникновения генетики. Услышав слова «чистокровный» или «полукровка», современный человек даже не задумывается о том, свидетельствами чего они являются, какими путями развивались представления о механизмах наследственности. Учёные всегда понимали, что существует какая-то материальная субстанция, способная передавать признаки от родителей потомкам. Ещё около 150 лет назад считалось, что такой субстанцией является кровь, вернее, какое-то вещество, содержащееся в крови: смешиваясь, как две жидкости, эти «преемственные факторы крови» передаются потомкам. Эта ошибочная гипотеза наследования признаков была названа пангенезисом (от греч. пан — всё и генезис). Согласно этой концепции, каждая клетка организма с током крови передаёт половой клетке мелкий зародыш — гемулу, из которой у будущего организма разовьётся такая же
клетка. Теорию пангенезиса выдвинул в 1868 г. Ч. Дарвин: ему просто необходимо было подвести какую-то материальную основу под явление наследования признаков. Его двоюродный брат Френсис Гальтон (1822—1911) проводил опыты по проверке правильности гипотезы пангенезиса. Для этого он переливал кровь от тёмных кроликов светлым, ожидая, что имеющиеся в крови гемулы тёмноокрашенных клеток разовьются в тёмные пятна на шерсти светлых кроликов. Однако гипотеза не подтвердилась. Переливание крови не оказало никакого влияния на окрас шерсти потомства. Гипотеза пангенезиса была настолько искусственной и умозрительной, что даже её автор Ч. Дарвин с самого начала считал её «временной», а позднее признал ошибочной.
Гипотеза пангенезиса напоминала гипотезу наследования признаков, предложенную ещё античным врачом Гиппократом. По мнению великого эллинского учёного, «семена» мужчины и «семена» женщины создаются всеми частями человеческого тела, поэтому они несут информацию о всех этих частях. При слиянии «семян» матери и отца признаки вступают в борьбу, и у ребёнка проявляется признак- победитель.
Как формировалась современная генетика. В то время, когда ещё существовали представления о крови как носителе наследственности, 8 марта 1865 г. на заседании Брюнского (сейчас этот город называется Брно) общества натуралистов и врачей выступил с докладом чешский монах августинского ордена Грегор Мендель (1822—1884). Он рассказал о «скучных» вещах: о том, какие странные количественные соотношения жёлтых и зелёных, морщинистых и гладких горошин он получил, скрещивая растения гороха. Выступление докладчика не произвело никакого впечатления на слушателей. Никто из присутствующих на заседании даже не подозревал, что является свидетелем зарождения новой науки, которой предназначено стать царицей биологии, и видит перед собой человека, чьи портреты будут помещены во все учебники биологии, чьё имя будет известно во всём мире как имя основоположника генетики.
Рис. 17. Ф. Гальтон.
Рис. 18. Г. Мендель
Результаты опытов Менделя опровергали представление о том, что наследственные факторы смешиваются, подобно двум растворам, и доказывали, что признаки родителей наследуются отдельно как дискретные (от лат. дискретус — прерывающийся) признаки.
Мендель с детства увлекался садоводством, интересовался растениями и мечтал преподавать естественные науки. Однако, сдавая экзамены на звание преподавателя, получил неудовлетворительные оценки по биологии и геологии. Ещё дважды Мендель пытался пересдать биологию и каждый раз проваливался на экзаменах. (Интересно, что бы подумали его экзаменаторы, сумей они заглянуть в будущее?) Однако Мендель не разочаровался в биологии и с увлечением занялся гибридизацией растений, изучая математические закономерности распределения признаков у гибридов. Особенно интересными оказались опыты с растениями гороха, которые отличались такими качественными признаками: семена гладкие или морщинистые, жёлтые или зелёные, выпуклые или с перетяжками. Потомство, полученное от скрещивания разных форм растений, Мендель подсчитывал. До него такого математического анализа никто никогда не делал. Оказалось, что количественные соотношения у потомков разных поколений всегда одинаковые. Он опубликовал результаты своих исследований и разослал их 40 наиболее известным ботаникам того времени, однако никто из них не нашёл ничего интересного в работе чешского монаха. Мендель попробовал повторить свои опыты с другим растением - ястребинкой и с животными - пчёлами. К сожалению, эти опыты ничего не Дело в том, что случайно он выбрал объекты, наследование признаков которых, как сейчас стало понятным, в принципе не может быть таким, как у гороха, поскольку размножение этих видов происходит при помощи партеногенеза. В результате и сам учёный перестал верить в своё открытие. Через три года после исторического доклада Г. Менделя избрали настоятелем монастыря и он прекратил биологические исследования, так никогда и не узнав, что результаты его исследований, опубликованные в материалах заседания Брюнского общества натуралистов и врачей, через 35 лет будут подтверждены, и его имя станет именем основоположника генетики.
Рис. 19. А. Вейсман.
Категорическое несогласие с гипотезой пангенезиса высказал выдающийся биолог Август Вейсман (1834—1914). Продолжительные занятия с микроскопом повредили его зрение.
Будучи вынужден прекратить любимые микробиологические исследования, он посвятил себя теоретическим аспектам биологии и сделал дерзкие предположения, которые со временем оказались просто гениальной предтечей будущих открытий.
В частности, именно он выдвинул гипотезу о том, что количество хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в соматических. В противоположность теории пангенезиса, учёный предположил, что зачаточные клетки и клетки тела — принципиально разные. Также он выдвинул идею, что неизвестный тогда наследственный фактор должен иметь дискретную природу. Это со временем подтвердило открытие носителей наследственной информации — генов. Вейсман предложил гипотезу «бессмертной зачаточной плазмы». Согласно ей существует «бессмертная частица жизни», которая, в отличие от смертных соматических клеток, никогда не умирает и передаётся от родителей потомству в ряду поколений.
А. Вейсман действительно сделал значительный вклад в генетику. Неслучайно в Советском Союзе в 40-50 годах XX ст., когда была запрещена истинная генетика, ей дали бранное название «вейсманизм - менделизм - морганизм». Кроме того, учёный внёс значительный вклад в эволюционное учение. В частности, он доказал ненаследственный характер приобретённых при жизни механических повреждений; возразил против принципа развития под влиянием чисто внутренних причин; признал главным фактором эволюции естественный отбор, на помощь которому приходит смешение родительских «зачаточных плазм».
В начале XX ст. ботаники: немецкий — Карл Эрих Корренс (1864—1933), австрийский — Эрих Чермак (1871—1962) и голландский — Гуго Де Фриз (1845— 1935) провели серию опытов по гибридизации растений, подтвердивших основные выводы Г. Менделя о независимом наследовании родительских признаков и о численных соотношениях этих признаков в потомстве.
В 1901 г. Гуго Де Фриз ввёл в биологическую терминологию понятие мутация (от лат. мутацио — изменение). Сам термин был не новый: в XIX столетии это слово использовали в геологии для обозначения резких изменений ископаемых остатков животных. Однако Фриз применил его уже в современном значении: мутация — внезапное скачкообразное изменение наследственного признака.
Дальнейшее развитие генетики стало лавинообразным. Буквально каждый год вводились новые понятия, которые стали ключевыми в современной биологии. В 1902—1903 гг. У. Саттон предположила, что «наследственные факторы» находятся в хромосомах. В 1906 г. английский натуралист В. Бэтсон ввёл название новой науки — генетика. В 1909 г. датский ботаник В. Йоханнсен предложил термин ген, который стал ключевым понятием этой науки.
Рис. 20. Г. Де Фриз.
Рис. 21. Т. Морган.
Ген (от греч. генос — род) — это структурная и функциональная единица наследственности. Сначала считали, что один ген определяет наследование одного признака. Однако дальнейшие исследования показали, что многие признаки кодируются группами генов. Однако независимо от того, какое количество генов определяет один признак, всегда один ген определяет развитие одной полипептидной цепи. Поэтому сейчас принята концепция «один ген — одна полипептидная цепь» (вспомните, как происходят процессы транскрипции и трансляции).
Ещё один учёный, который внёс чрезвычайно большой вклад в становление генетики как науки, — Томас Хант Морган (1866—1945). Как ни удивительно, но очень много научных открытий основывается не только на крепких знаниях, таланте и упорстве. Часто для успеха просто необходимы интуиция и удача. Например, необыкновенный успех опытов Менделя во многом обусловлен тем, что интуитивно учёный выбрал замечательный объект для опытов — горох. Последовавшая неудача, заставившая Менделя отказаться от дальнейших исследований, — также явилась результатом выбора подопытных объектов — на этот раз неудачных. Морган для своих исследований выбрал не просто удачный, а идеальный объект, который стал со временем известнейшей генетической моделью — плодовую мушку дрозофилу (рис. 22).
Идеальным объектом для генетических исследований дрозофила стала благодаря своим свойствам: у мушки всего 4 пары хромосом, её жизненный цикл составляет 10—20 суток, за которые одна самка даёт около 400 потомков. Плодовых мушек легко изучать на протяжении всей их жизни. Кроме того, в клетках слюнных желез личинок дрозофил есть гигантские хромосомы, очень удобные для исследований, поскольку не нуждаются в микроскопах с очень большим увеличением.
Рис. 22. Дрозофила — популярнейший объект генетических исследований: а - самец; б — самка.
С 1908 г. Морган начал свои исследования. Сначала он брал дрозофил в бакалейных и фруктовых магазинах.
Он вылавливал их сачком, получив на это разрешение хозяев магазинов, которые потешались над чудаком- мухоловом. Тридцатипятиметровая комната для опытов, так называемая «fly-room» (мушиная комната) в Колумбийском университете, где Морган проводил свои исследования. быстро стала притчей во языцех. Всё помещение было заставлено бутылками, банками, плошками и колбами, в которых летали тысячи мух, копошились прожорливые личинки, все стекла этих сосудов были обвешаны куколками дрозофил. Бутылок не хватало, и ходили слухи, что рано утром по пути к лаборатории Морган и его студенты похищали бутылки для молока, которые жители Манхеттена выставляли вечером за двери!
Морган изучал выращенных им мух. Оказалось, что они внешне довольно сильно отличаются: кроме обычных красноглазых мух встречаются белоглазые , желтоглазые и даже розовоглазые. Бывают мухи с длинными и короткими крыльями и мухи с искривлёнными сморщенными крылышками, не способные летать. Дрозофилы отличаются формой и окраской брюшка, ног, антенн и даже щетинок, укрывающих их тело.
Морган скрещивал дрозофил, следя за наследованием огромного числа всех этих признаков. Анализируя результаты наблюдений, он пришёл к выводу, что некоторые признаки передаются потомкам вместе. Исходя из этого, Морган предположил, что гены, определяющие эти «сцепленные» признаки, не разбросаны по всей клетке, а сцеплены в особых «островках». Получалось, что все наследственные признаки мухи делятся на четыре "сцепленные" группы. Уже было известно, что у дрозофилы четыре пары хромосом. Отсюда Морган сделал вывод, что гены локализуются в хромосомах, причём в каждой хромосоме находится цепочка из сотен генов. Учёный установил: чем больше расстояние между двумя генами в хромосоме, тем выше вероятность разрыва цепи — гены, расположенные близко, разделяются крайне редко. Исходя из этих наблюдений, Морган составил карты расположения генов в хромосомах дрозофилы. Произошло это уже через год после утверждения в науке термина ген.
Кроме того, Морган установил, что некоторые признаки передаются только самцам или только самкам. Он сделал вывод, что гены, отвечающие за эти признаки, локализованы в хромосомах, которые определяют пол. Так им было открыто существование половых хромосом.
Результатом исследования Морганом дрозофил стала хромосомная теория наследственности. Её мы будем изучать чуть позже. Главный постулат этой теории такой: материальную основу наследственности представляют собой хромосомы, в которых локализованы гены.
В 1933 г. Томас Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности». Он единственный из родоначальников генетики, кто удостоился такой чести.
Таким образом, в самом начале истории генетики можно выделить две фундаментальные вехи, которые определили суть этой науки. Первая — этап гибридологических исследований, начавшийся с опытов Менделя, доказавших существование некоторых дискретных наследственных факторов, которые передаются от родителей потомкам, подчиняясь определённым математическим законам. Вторая — цитологические исследования, основывающиеся прежде всего на опытах Моргана, доказавших, что носителями наследственных факторов являются хромосомы.
Задачи современной генетики. Генетика — одна из самых молодых и самых перспективных биологических дисциплин. В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека; от используемых методов — молекулярную генетику, биохимическую генетику, цитогенетику; от проблемы, которая стоит перед отдельным направлением, — эволюционную генетику, генетику развития, физиологическую генетику и другие. Генетические исследования широко применяют в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности. Существуют целые области прикладной генетики — селекция и генетическая инженерия.
Как это ни удивительно, но главные задачи современной генетики почти не отличаются от задач, которые ставили перед собой ещё Мендель и Морган: 1) механизмы хранения и передачи генетической информации от родителей потомству; 2) способы и пути реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов; 3) разнообразие типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязь процессов наследственности и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.
Генетика является одним из самых жизненно важных направлений современной биологии. Она возникла немногим более столетия назад. Причиной её стремительного развития стала необходимость использования человечеством знаний, полученных этой наукой, как для развития других направлений биологии, так и для решения важных практических задач, прежде всего, выведения новых высокопроизводительных пород животных и высокоурожайных сортов растений, а также для потребностей медицины.
Проверьте себя
1. В чём состоит заслуга Менделя? 2. Кто является автором хромосомной теории наследственности? В чём суть этой теории? 3. Почему именно дрозофила оказалась замечательным объектом генетических исследований? 4. Какие задачи возникают перед современной генетикой?
Как вы считаете?
1. Если бы не существовало дрозофилы, то какой организм можно было бы настолько же успешно использовать в генетических исследованиях? 2. Какие новые задачи могут возникнуть перед генетикой во второй половине XXI века?