Термины и понятия: половые Х-хромосома и Y-хромосома; признаки, сцепленные с полом; тельце Барра; мозаицизм.
Что такое хромосомное определение пола. У многих организмов есть специальные хромосомы, которые называют половыми. Их соединение в зиготе обусловливает женский или мужской пол особи. Таким образом, пол особи формируется чётко во время оплодотворения и зависит от того, какие именно гаметы в нём принимают участие. У человека и дрозофилы (рис. 42) оказался именно такой механизм определения пола. Самки дрозофилы — гомогаметны (XX) , так как несут две огромные Х-хромосомы, полученные от матери и отца, самцы — гетерогаметны (XY) , поскольку имеют огромную Х-хромосому от матери и крошечную Y-хромосому от отца.
Такое определение пола в царстве животных является, скорее, исключением, чем правилом.
У рептилий и птиц гетерогаметны самки. У перепончатокрылых насекомых (пчёл, Муравьёв, ос, шмелей, наездников) самцы появляются из неоплодотворённых яиц и потому гаплоидны, тогда как самки диплоидны, так как рождаются из оплодотворённых яиц. У прямокрылых (кузнечиков, саранчи) самцы в одном из двух гаплоидных наборов имеют на одну хромосому меньше. А у рыб вообще пол может определяться после оплодотворения. Если икринки или личинки развиваются в подходящих условиях, формируется равное соотношение полов, если в экстремальных условиях, то доля самцов резко увеличивается и даже доходит до 100 %.
Что называют наследованием, сцепленным с полом. Исходя из того, что мы уже знаем о существовании групп сцепления и явлении сцепленного наследования, становится ясно, почему некоторые признаки человека или дрозофилы бывают закодированными только в хромосомах, определяющих пол, то есть представленными или только у самцов, или только у самок. Такие характеристики и свойства организмов называют признаками, сцепленными с полом.
Гены, ответственные за формирования этих признаков, локализованы в половых хромосомах. Оказывается, в Х-хромосоме и Y-хромосоме имеются как гомологические участки, которые содержат аллельные гены, так и участки, которые не имеют аллельных генов во второй половой хромосоме. Именно благодаря гомологическим участкам половые хромосомы способны к конъюгации. В Х-хромосоме участок, несущий неаллельные гены, намного больше, поскольку сама Х-хромосома намного крупнее Y-хромосомы. В Y-хромосоме этот участок меньше, но тоже имеется.
Признаки, развитие которых определяют гены, расположенные в негомологическом участке Х-хромосомы, называют сцепленными с полом. Таких признаков у человека описано около 200 (одни определяются рецессивными генами — дальтонизм, гемофилия, другие имеют доминантную природу — рахит, тёмная эмаль зубов). Кроме того, существует ряд генов, которые есть только в Y-хромосоме, но отсутствуют в Х-хромосоме.
Интересным также является и то обстоятельство, что фенотипическое проявление генов, находящихся в половых хромосомах, намного чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин.
Этому имеются две причины.
1. Отсутствие гомологии участка Y-хромосомы, в котором содержатся особые гены, на Х-хромосоме. Не случайно здесь содержатся гены, отвечающие за «мужские» признаки. Вполне естественно, что в Y-хромосоме локализован ген, который определяет развитие мужского пола. Но, кроме того, здесь есть и другие гены, которые не имеют гомологов на Х-хромосоме. У человека это гены, отвечающие за оволосение ушной раковины, развитие перепонки между пальцами ног и др. Понятно, что такие признаки передаются только от отца сыну и ни при каких условиях не могут возникнуть у женщин, поскольку женский пол лишён Y-хромосомы и, соответственно, этих генов.
2. Отсутствие гомологии участку Х-хромосомы на Y-хромосоме. Гены, сцепленные с Х-хромосомой, имеют очень разное фенотипическое проявление. В том случае, если признак определяется рецессивным геном, у женщины он фенотипически проявится только в случае рецессивной гомозиготы — ведь всегда имеется вторая Х-хромосома, которая может «подстраховать» своим доминантным аллелем и не дать развиться рецессивному признаку. У мужчин такой «подстраховки» в виде аллельной пары нет, поэтому все рецессивные аллели, которые находятся в их единственной Х-хромосоме, проявляются фенотипически.
Типичным случаем наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой, является гемофилия — заболевание, характеризующееся несвёртываемостью крови. Её появление вызвано действием рецессивного мутантного гена. Болеют гемофилией намного чаще мужчины, чем женщины, хотя мутантные Х-хромосомы одинаково часто встречаются и среди мужчин, и среди женщин (рис. 43). Дело в том, что мужчина, имеющий Х-хромосому с мутантным геном, будет болеть гемофилией, в то время, как женщина, имеющая такую же Х-хромосому, будет полностью здоровой (такая женщина называется носительницей гена гемофилии). Для того, чтобы у представительницы женского пола развилось заболевание, она должна быть гомозиготной по соответствующим локусам, то есть получить один аллель от матери-носительницы и другой — от отца, больного гемофилией. Однако подобные случаи крайне редки, поэтому традиционно гемофилию воспринимают как мужскую болезнь.
Точно по такому же типу наследуется дальтонизм — неспособность различать красный и зелёный цвета.
Рис. 43. Родословное древо (I—IV поколения), иллюстрирующее распространение гена гемофилии в королевских семьях Европы. Чёрная окраска — больные гемофилией мужчины; чёрно-белая — женщины — носители мутантного гена; белая окраска — здоровые.
Что такое тельце Барра и почему возникают кошки черепахового окраса. Очень интересным примером наследования признаков, тепленных с полом, является окрас домашней кошки. Вообще генетика окраски кошек — достаточно сложная область, поскольку любой фенотип, за исключением чистых альбиносов, является результатом взаимодействия многих аллельных и неаллельных генов, определяющих химическую формулу пигмента, цвет шерсти, интенсивность окраски и длину волосков, узор на теле и так далее.
Остановимся только на одном интересном факте: не бывает трёхцветных котов, так называемого черепахового окраса (пятна, подобные лоскутам чёрного и рыжего цвета). Такой цвет волосяного покрова характерен только для кошек (рис. 44). Дело в том, что гены, которые определяют рыжий или чёрный цвет, локализованы в Х-хромосоме. Как известно, кот, как и человек мужского пола, получает одну Х-хромосому, которая может иметь ген или рыжей, или чёрной окраски. Поэтому кот может быть или рыжим, или чёрным. Кошка же получает две Х-хромосомы, одна из которых может нести ген рыжей, а другая — ген чёрной окраски. Какой же окрас получится у подобной гетерозиготной особи? Может быть, — промежуточная бурая окраска? Нет! Появляются эти самые кошки черепахового окраса. В чём здесь дело?
Оказывается, одна из Х-хромосом в клетках самки любого вида млекопитающих находится в инактивированном состоянии: свёрнутой в специфический «клубочек», названный тельцем Барра по имени одного из исследователей, первым описавшим это явление. В результате работают гены только одной из Х-хромосом. Поскольку инактивация той или иной Х-хромосомы происходит совершенно случайно, причём на ранних стадиях эмбриогенеза, то получается, что на одних участках кожи тела взрослого животного работает ген, определяющий рыжую окраску, а на других — чёрную, а кошка с генами чёрной и рыжей окраски выглядит как цветная чёрно-рыжая мозаика.
Мал. 44. Кошка черепахового окраса.
Признаки, зависимые от пола. Кроме признаков, сцепленных с полом, имеются признаки, зависимые от пола. Гены, которые определяют эти признаки, «включаются» под действием половых гормонов. Эти гены могут находиться не только в половых, но и в любых других хромосомах, которые называют аутосомами. Например, ген, определяющий облысение (типичный признак мужского пола), локализован в аутосоме, и его проявление зависит только от мужских половых гормонов. Именно поэтому у мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин — как рецессивный. У быков есть гены, которые контролируют продукцию молока, его жирность, содержание в нём белка и др., но у быков эти гены «молчат», а «включаются» под действием женских половых гормонов только у коров. Интересно, что тёлочки могут получать ген высокой молочности не от матери-коровы, а от отца-быка.
Признаки, которые кодируются генами, находящимися в половых хромосомах, принято называть признаками, сцепленными с полом. Фенотипическое проявление генов, находящихся в половых хромосомах, намного чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин.
Проверьте себя
1. Каким образом определяется пол у животных? 2.Какое наследование называют сцепленным с полом? 3. Почему возникают «мужские» болезни? 4. Каким образом инактивация одной из Х-хромосом в клетках может влиять на наследование признаков?
Как вы считаете?
1. Почему Y-хромосома значительно меньше Х-хромосомы? 2. В человеческой популяции соотношение полов на уровне зигот имеет преимущество в пользу мужского пола, соотношение полов у грудных детей ещё сдвинуто в пользу мужского пола, соотношение полов детей-подростков приблизительно равно 1:1, а соотношение полов половозрелых особей явно сдвинуто в сторону женского пола. Чем можно объяснить подобную динамику?