Атлас по детской урологии. Т. Н. Куликова.

VII. Патология полового развития

Патология полового развития у детей представлена большей частью врожденными нарушениями.

В зависимости от генеза можно выделить хромосомные абберации (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.д.), поражение гонад (агенезии, дисгенезии гонад, истинный гермафродитизм) и патологию гениталий (варианты ложного мужского и женского гермафродитизма).

Следует учитывать, что спектр патологии пола у детей включает в себя «сложные» классические нарушения и «малые» неклассические формы (варикоцеле, крипторхизм, гипоспадия и т.д.). Значение правильной диагностики варианта патологии чрезвычайно важно для выбора лечебной тактики, а часто и гражданского пола ребенка. Диагностические составляющие проблемы многообразны, но в основе диагностики и разграничения форм патологии наряду с лабораторными исследованиями лежат стандартные для детской хирургии и андрологии диагностические процедуры: наружный осмотр, осмотр per rectum, ультразвуковое исследование малого таза и гонад, комплексное рентгеновское исследование, компьютерная томография, лапароскопия и т.д.

Клинически в ходе наружного осмотра детальной регистрации подлежат строение наружных половых органов, области молочных желез, тип оволосения и т.д. В оценке вторичных половых признаков обязательно составление формулы полового развития по методике Таннера (PGMaFAx). При генитометрии проводят определение размеров полового члена, яичек. Для выявления урогенитального синуса используют различные урологические зонды. При разнообразных вариантах в целом наружный осмотр заключается в определении типа развития наружных половых органов по «мужскому» или «женскому», или установлении признаков двуполости. Любые отклонения от нормы требуют дальнейшего уточнения.

При осмотре per rectum у мальчиков есть возможность пальпировать предстательную железу, у девочек - определить состояние матки и яичников. Недоразвитие этих органов является составной частью разных вариантов патологии пола.

Рис. 176. Смешанное строение наружных половых органов у девочки (46хх) с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Определяются: мошонкообразные большие половые губы, гипертрофированный клитор, вход в урогенитальный синус (3-я степень вирилизации по A.Prader) (см. цветную вклейку)

Рис. 177. Внешний вид наружных половых органов у больного (46ху) с членомошоночной формой гипоспадии в составе синдрома неполной маскулинизации. Катетеризирована уретра (см. цветную вклейку)

Рис. 178. Степени вирилизации наружных половых органов девочек по APrader (см. цветную вклейку)

Рис. 179. Внешний вид мальчика (синдром Клайнфельтера, 47хху) с двусторонней гинекомастией (см. цветную вклейку)

Рис. 180. Гистологическая картина streak-абдоминальной гонады при смешанной дисгенезии гонад у мальчика (45хо/46ху) (см. цветную вклейку)

Рис. 181. Олигозооспермия у больного односторонним крипторхизмом через 7 лет после орхиопексии (см. цветную вклейку)

Диагностика

• Ультразвуковое исследование получают информацию об анатомической структуре, размерах, форме и т.п. мужских и женских гонад, наличии матки, маточных труб; снижение объема яичек свидетельствует об их гипоплазии, атрофии; наличие кистозной трансформации гонад также является важным эхо-признаком дисгенетичных процессов; персистенция Мюллеровых протоков (матки, маточных труб и трети влагалища) у пациентов с кариотипом 46ху является определяющим признаком дисгенезий гонад

• Восходящая уретрография - у больных с ложным мужским гермафродитизмом и у пациентов с членомошоночной гипоспадией при синдроме неполной маскулинизации определяют влагалищный отросток урогенитального синуса, семявыносящий проток яичка (дуктография); у детей со смешанной формой дисгинезии гонад выявляют контрастирование влагалища, матки, маточной трубы и истечение контраста в свободную брюшную полость.

• Компьютерная томография - выявляют расширение пахового канала за счет персистенции prvaginalis peritonei и абдоминально расположенные гонады.

• Лапароскопия - определяют анатомическое состояние матки и гонад.

Рис. 182. Увеличение и признаки хронического воспаления придатка яичка после его низведения по поводу крипторхизма

Рис. 183. Сонограмма злокачественной опухоли из дисгенетичной гонады (гонадобластомы) у девочки (кариотип 45хо/46ху) с тернероидной формой дисгенезии гонад

Рис. 184. Сонограмма яичка при крипторхизме в виде наружной паховой эктопии. Размеры яичка уменьшены, структура не нарушена

Рис. 185. Рентгеноконтрастная уретрография у больного с ложным мужским гермафродитизмом (кариотип 46ху). Сзади от мочевого пузыря визуализируется влагалищный отросток урогенитального синуса

Рис. 186. Рентгеноконтрастная уретросинусография у больного с ложным мужским гермафродитизмом. Контрастирован влагалищный отросток урогенитального синуса и впадающий в него семявыносящий проток яичка (дуктография)

Рис. 187. Рентгеноконтрастная уретрография у больного с ложным мужским гермафродитизмом (кариотип 46ху). Сзади от мочевого пузыря визуализируется влагалищный отросток урогенитального синуса

Рис. 188. Рентгеноконтрастная уретросинусография у мальчика (46ху) со смешанной формой дисгенезии гонад. Определяются широкое влагалище, матка, контраст поступает в левую маточную трубу и истекает в свободную брюшную полость

Рис. 189. Влагалищный отросток урогенитального синуса, контрастированный в ходе уретрографии у больного членомошоночной гипоспадией в составе синдрома неполной маскулинизации

Рис. 190. Компьютерная томография у мальчика (46ху) с дисгенезией гонад, двусторонним крипторхизмом. Визуализируется расширение правого пахового канала за счет персистенции prvaginalis peritonei и абдоминально расположенная гонада справа

Рис. 191. Уретроскопия у больного с ложным мужским гермафродитизмом, промежностной формой гипоспадии (см. цветную вклейку)

Рис. 192. Streak-гонада, расположенная в широкой связке рудиментарной матки, вместе с гипоплазированной правой маточной трубой у мальчика с дисгенезией гонад (46ху) (см. цветную вклейку)