Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех других существ, т. е. многие признаки человека наследуются по законам Менделя, наблюдается сцепление и взаимодействие генов. Изучение генетики человека связано с определенными трудностями:
+ малым количеством потомков;
+ поздним половым созреванием и связанной с этим медленной сменой поколений;
+ большим количеством хромосом;
+ невозможностью экспериментирования (экспериментального получения мутаций и экспериментальных браков);
+ невозможностью создания одинаковых условий жизни.
Для изучения генетики человека используют многочисленные методы исследования: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимические, описанные ранее, и методы рекомбинантной ДНК.
Методы рекомбинантной ДНК позволяют выделять и анализировать гены и их фрагменты, устанавливать в них последовательность нуклеотидов (секвенировать), создавать неограниченное количество их копий, транскрибировать и транслировать изолированные гены. В настоящее время широко применяются методы ДНК-диагностики многих наследственных заболеваний человека. При этом используются радиоактивные нити ДНК (ДНК-зонды) с известной последовательностью нуклеотидов. Выделенную из клеток человека ДНК гибридизируют с определенным зондом и по степени сходства порядка нуклеотидов в сравниваемых молекулах ставят диагноз генной болезни, идентифицируют личность и т. п. Благодаря программе «Геном человека» к концу 2001 г. полностью расшифрован порядок нуклеотидов в молекулах ДНК генома человека и выявлена локализация большинства основных генов. Работы в этом направлении продолжаются.
Использование современных методов исследования позволило изучить генетику человека на уровне классических генетических объектов (бактерий, вирусов, мухи дрозофилы).
Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. Многие отклонения от нормы и ряд болезней человека обусловлены изменениями генотипа (мутациями).
Примерами геномных мутаций у человека могут быть синдромы Дауна, Шерешевского - Тернера и Клайнфелтера. Синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й хромосоме (47 хромосом в диплоидном наборе). Больные характеризуются слабоумием, узкими глазными щелями, низким расположением ушных раковин, сниженной жизнеспособностью.
При синдроме Шерешевского - Тернера у женщин наблюдается моносомия по половым хромосомам (в кариотипе содержится 45 хромосом, Х0). Для таких больных характерны малый рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, иногда снижение интеллекта.
У мужчин встречается синдром Клайнфелтера, обусловленный трисомией по половым хромосомам (лишней Х-хромосомой; всего 47 хромосом: 44А+ХХУ). Для больных характерны женский тип телосложения, высокий рост, относительно длинные руки и ноги, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, снижение интеллекта. Заболевания, связанные с нарушением количества хромосом, обусловлены нерасхождением хромосом и хроматид в анафазах мейоза.
Хромосомные мутации также могут быть причинами наследственных болезней человека. Например, синдром «кошачьего крика» обусловлен делецией части короткого плеча 5-й хромосомы. Вследствие недоразвития гортани для таких детей характерен специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Кроме того, у них наблюдается умственное и физическое недоразвитие, деформированные низко расположенные ушные раковины, антимонголоидный разрез глаз и др.
Имеется большое количество наследственных заболеваний человека, обусловленных генными мутациями. Например, альбинизм обусловлен нарушением превращения аминокислоты тирозин в меланин вследствие снижения активности фермента тирозиназы (рецессивная мутация). У альбиносов молочно-белый цвет кожи, очень светлые волосы, красный зрачок. У них наблюдается повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. При фенилкетоурии аминокислота фенилаланин превращается не в тирозин (аутосомная рецессивная мутация), а в фенилпировиноградную кислоту, которая является нервным ядом. У таких детей повышается возбудимость и тонус мышц, развиваются нарушения высшей нервной деятельности и умственная отсталость. Генные мутации являются причиной изменений структуры и активности гормона поджелудочной железы - инсулина, вследствие чего развивается сахарный диабет. Цветовая слепота (дальтонизм - неспособность различать цвета) и гемофилия (несвертываемость крови) обусловлены рецессивными генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы, т. е. сцепленными с полом. Этими заболеваниями страдают чаще мальчики.
В настоящее время около 5% новорожденных детей имеют разные генетические дефекты, начиная от незначительных (например, сросшиеся пальцы на ногах) и кончая дефектами, несовместимыми с жизнью (например, некоторые пороки развития сердца). При ранней диагностике наследственных болезней в некоторых случаях удается задержать развитие заболевания назначением соответствующей диеты, гормональными препаратами и др. Врожденные дефекты развития часто можно исправить хирургическими методами.
Важнейшим направлением деятельности органов здравоохранения является работа по предупреждению рождения детей с наследственными болезнями, которая должна проводиться всеми врачами и специальными медицинскими учреждениями - медико-генетическими консультациями.
Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Для этого используют методы пренатальной (дородовой) диагностики наследственной патологии. Наиболее известными из них являются ультрасонография - использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, и хорионбиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона для последующих цитогенетических и биохимических исследований.
Задачи медико-генетического консультирования:
+ профилактика наследственных болезней путем консультирования семей и больных с наследственной патологией;
+ установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме способов предупреждения наследственной патологии;
+ пренатальная (дородовая) диагностика наследственных заболеваний;
+ диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;
+ пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Основными показаниями для направления семьи в медико-генетическую консультацию являются:
+ наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;
+ возраст матери старше 37 лет;
+ носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;
+ гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей;
+ беременность у женщины из зоны с повышенным радиационным фоном.
Перечисленные задачи особенно актуальны в современных условиях загрязнения территории республики радиоактивными веществами и отходами производств, обладающими мутагенным действием. Определенный мутагенный эффект присущ алкоголю, никотину и различным наркотическим и некоторым лекарственным веществам. Мутагены, даже в малых количествах, могут вызывать изменение структуры генов, нерасхождение хромосом при мейозе и другие изменения в генотипе. При этом будут формироваться зиготы с дефектным генотипом, что скажется на развитии зародыша и приведет к появлению физически и умственно отсталых детей. Особенно часто такие дети рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов. Из сказанного понятно, что табакокурение, употребление алкоголя и наркотиков особенно неблагоприятно сказывается на потомках и поэтому должно быть исключено в детском и детородном возрасте.