ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость - это способность дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).
Фенотипической или модификационной изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов среды без изменения генотипа. Она ненаследственная, так как при этом генотип не затрагивается. Если одуванчик растет в долине в условиях достаточных влажности и освещенности, он имеет крупные широкие сочные листья. При перенесении такого растения высоко в горы образуется слабо развитая розетка мелких листьев. При высевании семян одуванчика в долине потомки его снова будут иметь крупные сочные листья.
Фенотипическая изменчивость носит массовый характер и предсказуема. Например, все овцы, выращенные в холодных условиях, будут иметь более густую шерсть.
Фенотипическая изменчивость является адаптивной (приспособительной), так как модификации приспосабливают организмы к конкретным условиям среды (например, загар защищает кожу человека от проникновения ультрафиолетовых лучей). Модификации часто носят обратимый характер, так как, например, после прекращения действия ультрафиолетовых лучей загар проходит.
Как отмечалось выше, на проявление данного гена оказывают существенное влияние другие гены, т. е. проявление конкретного гена определяется и генотипом в целом. Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению, зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление генов.
В генетической информации организма заложена возможность развития определенных свойств и признаков. Она реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в различных условиях может проявляться по-разному. Окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры - более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Таким образом, наследуется не сам признак, а определенный тип реакции на воздействие условий среды, т. е. норма реакции.
Нормой реакции называются пределы модификационной изменчивости. Наследуются не конкретные модификационные изменения, а диапазон изменчивости (норма реакции). Например, у примулы красная окраска цветков развивается при температуре 15...20 С, а белая - при более высокой температуре, но никогда не проявляется другая окраска.
Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в значительном диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в значительной степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции складывалась исторически в результате естественного отбора; она имеет большое приспособительное значение. Зная влияние факторов внешней среды на норму реакции конкретных признаков, можно повышать урожайность растений и продуктивность животных.
Признаки организмов можно подразделить на качественные (цвет глаз и волос у человека) и количественные (рост и масса тела у человека). Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистики - построение вариационной кривой. Например, количество колосков в колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду не одинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже - с большим или меньшим (табл. 12).
Таблица 12
Вариационный ряд числа колосков в колосе пшеницы
Среднее значение числа колосков в колосе (М) пшеницы можно рассчитать по формуле
где ∑ - знак суммирования; v - варианта; р - частота встречаемости варианты; n - общее число вариант вариационного ряда. В нашем случае среднеарифметическое число колосков в колосе пшеницы М = 17,24. На основании данных вариационного ряда можно построить вариационную кривую (рис. 130). Для этого на горизонтальной оси откладывают в определенном масштабе значение вариант (v), а на вертикальной - частоту встречаемости вариант (р). При соединении точек пересечения получается кривая, характеризующая изменчивость числа колосков в колосе пшеницы.
Рис. 130. Кривая, характеризующая распределение колосков в колосе пшеницы
Для того чтобы дать объективную характеристику изменчивости признака, нужно изучить большое количество особей, так как статистические закономерности - это закономерности больших чисел. При достаточно большом числе наблюдений получается относительно симметричная кривая.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Генотипическая изменчивость - это изменение фенотипа вследствие изменения генотипа. Передается она по наследству. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов родителей у потомков. Она обусловлена:
+ перекомбинацией генов при кроссинговере в профазе мейоза I;
+ независимым расхождением хромосом и хроматид в анафазах мейоза I и II;
+ случайным сочетанием гамет при оплодотворении.
Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Примером комбинативной изменчивости может служить появление зеленой окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с желтыми семенами. Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипический полиморфизм особей популяций, приспособление организмов к меняющимся условиям среды и широко используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.
Мутационная изменчивость - это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. Де Фриз в 1901 г. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной. Мутации - это вновь возникшие изменения генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость - это новое сочетание родительских генов в зиготе.
Мутации обладают следующими свойствами:
+ возникают внезапно, скачкообразно;
+ передаются из поколения в поколение (наследуются);
+ ненаправленны (не адаптивны), т. е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;
+ одни и те же мутации могут возникать повторно. Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические (различные виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи, температура), химические (формалин, аналоги азотистых оснований, иприт, некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии).
Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по мутировавшим клеткам, по исходу для организма и по изменениям генетического материала.
По причинам, вызвавшим мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они происходят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925 г.) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927 г.) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные - для искусственного отбора.
По мутировавшим клеткам мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций: на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами; у одного человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков, например альбинизм, гемофилия. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.
По исходу для организма все мутации подразделяют на отрицательные - летальные (несовместимые с жизнью, например отсутствие в кариотипе человека первых крупных хромосом), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма, например синдром Дауна); нейтральные (например наличие веснушек) и положительные (повышающие приспособленность и жизнестойкость организма, например появление у хордовых двух-, трех- и четырехкамерного сердца). Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.
По изменению генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные. Геном в узком смысле слова - это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом, в широком - синоним генотипа. Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение количества хромосом (3n, 4n, 5n ...). Такие мутации связаны с нерасхождением хромосом при митозе или мейозе. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена. Многие культурные растения являются полиплоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др.). Для большинства животных и человека полиплоидия является летальной мутацией. Гетероплоидия - вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом (общая формула гетероплоидий: 2n±1, 2n±2 ...). При гетероплоидиях происходят нарушения хода нормального развития организмов. Наиболее часто встречаются: трисомии, например у человека трисомия по 21-й хромосоме приводит к развитию болезни Дауна; моносомии - отсутствие второй половой хромосомы, вызывает синдром Шерешевского - Тернера (полулетальные мутации), нулисомии - отсутствие пары гомологичных хромосом (летальные мутации).
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря участка (делеция; например синдром «кошачьего крика» у человека) или удвоение фрагмента хромосомы (дупликация; например полосковидные глаза у мухи дрозофилы), поворот части хромосомы на 180° (инверсия), перенос части одной хромосомы на другую, негомологичную (транслокация). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма (полулетальные).
Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК вследствие нарушения порядка нуклеотидов, добавления, выпадения или перестановки их. Генные мутации приводят к изменению кодируемого геном белка, что может проявляться фенотипически (например, серповидно-клеточная анемия, гемофилия).
ЗАКОН ГОМОЛОГИЧНЫХ РЯДОВ Н.И. ВАВИЛОВА
Известный генетик Н.И. Вавилов (1887-1943) изучал разнообразие культурных и природных растений на Земле. Он установил важную закономерность, известную под названием закона гомологичных рядов в наследственной изменчивости.
Закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.
Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование сходных форм у родственных видов и родов. Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, сходные группы крови у приматов и человека, гемофилия у человека и других млекопитающих (собак). Данный закон позволяет предсказывать наличие того или иного признака у разных видов одного рода, если он есть у представителей хотя бы одного вида, и моделировать наследственные болезни человека в эксперименте на животных.