ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Основные закономерности наследования были изучены чешским ученым Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865 г.). Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков - полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) и гомозиготные рецессивные (аа) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.
Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (от лат. parentes - родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, причем каждая гамета берется в кружок; в третьей строке ставят букву F (от лат. filiale - дочерний) и записывают генотипы потомков.
При выписывании гамет рекомендуется придерживаться следующих правил:
+ из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген;
+ если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет;
+ если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету. Следовательно, гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа → А + + а (рис. 125).
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак желтой окраски - закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя.
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:
Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырех их сочетаний:
1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А - получится генотип АА;
2) яйцеклетка c геном A оплодотворяется сперматозоидом с геном а - генотип Аа; 3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А - генотип Аа; 4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а - генотип аа. Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть - с зелеными). По генотипу имеем соотношение: 1АА (одна часть - доминантные гомозиготы) : 2Аа (две части - гетерозиготы) : 1аа (одна часть - рецессивные гомозиготы).
Второй закон Менделя (закон расщепления). При
скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.
Рис. 125. Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе
ПРИНЦИП ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
В приведенных примерах (опыты Менделя) доминантный ген полностью подавляет проявление действия рецессивного гена, при этом доминантные гомозиготы и гетерозиготы не отличаются по фенотипу. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена (неполное доминирование). В таких случаях гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей - имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).
Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет следующим: одна часть растений с красными цветками, две части - с розовыми и одна часть - с белыми.
В рассмотренном случае проявляется доза гена. Два доминантных гена (АА) детерминируют синтез вдвое большего количества красного пигмента (цветки красные), чем один (у гетерозиготы, Аа, цветки розовые), а рецессивный ген (а) не детерминирует синтез пигмента (растения с белыми цветками).
Неполное доминирование довольно распространенное явление: оно обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов).
При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген а, гомозиготы аа погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА), имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Сверхдоминирование наблюдается при скрещивании чистых линий у культурных растений (кукуруза, томаты, сахарная свекла), а также домашних животных. Это явление объясняется взаимодействием продуктов генной активности (белков).
В некоторых случаях два доминантных гена из одной аллельной пары не подавляют друг друга, они равнозначны; если оба они находятся в одном генотипе, то оба проявляют свое действие и наблюдается новый вариант признака. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием. Например, четвертая группа крови у человека по АВО-системе детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов Iа и IB. Ген Iа детерминирует синтез антигена А в эритроцитах, а ген IB - антигена В.
Множественными аллелями называется такое явление, когда в генофонде популяции аллельных генов больше, чем два. Они являются следствием нескольких мутаций одного исходного гена. Так определяется наследование групп крови по АВ0-системе у человека. Первая группа крови детерминируется геном I0, вторая - геном IA, третья - геном IВ, а четвертая - генами Iа и Ib одновременно. Рецессивный ген I0 не детерминирует синтез специфических белков (агглютиногенов) в эритроцитах. Ген Iа доминантен по отношению к гену I0 и детерминирует синтез в эритроцитах агглютиногена А. Ген Ib доминантен по отношению к гену I0 и детерминирует синтез в эритроцитах агглютиногена В. Взаимоотношения между этими тремя аллелями можно записать так: Iа = 1В >10 (гены Iа и 1В кодоминантны, но доминантны по отношению к гену I0).
В сериях множественных аллелей наблюдаются и более сложные взаимодействия. Один и тот же ген может выступать как доминантный по отношению к одной аллели и как рецессивный по отношению к другой. Например, ген гималайской окраски кроликов (основная масть белая, а кончики ушей, лап, хвоста и носа окрашены) доминантен по отношению к гену сплошной белой, но рецессивен по отношению к гену серой окраски шерсти (шиншилла).
Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном (1902 г.) была предложена гипотеза «чистоты гамет». По результатам моногибридного скрещивания убеждаемся в том, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остается в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит так, как показано на рис. 125.
Кратко гипотезу «чистоты гамет» можно свести к следующим двум положениям:
+ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;
+ в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Гипотеза «чистоты гамет» устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Следовательно, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.
Цитологические основы гипотезы «чистоты гамет» и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.
В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:
Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F1 произойдет расщепление 1 : 1, то особь - гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции и для обнаружения сцепления генов.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель установил закономерности наследования при моногибридном скрещивании и явление доминирования. Поскольку организмы отличаются по многим парам аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые.
При таком скрещивании он получил растения, у которых были желтые гладкие семена. Этот результат подтверждает, что первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при ди- и полигибридном:
Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает только один, свободно комбинируясь с генами другой пары (рис. 126).
Рис. 126. Схема свободного комбинирования аллелей двух генов, расположенных в разных хромосомах
При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетаний. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:
В результате скрещивания в зиготах получаются разные комбинации генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей желтых гладких горошин (А-В-), 3 части желтых морщинистых (A-bb), 3 части зеленых гладких (ааВ-) и 1 часть зеленых морщинистых (aabb). (Запись A-В- называется фенотипическим радикалом и означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.) Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится (9 + 3) особи с желтыми (гладкими) и (3 + 1) особь с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12 : 4, или 3 : 1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов (и соответствующих им признаков), приводящее к новым их сочетаниям, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и формы с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами. Отсюда следует третий закон Менделя.
Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков). При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Законы Менделя являются практически универсальными, так как согласно им происходит наследование признаков у всех организмов, размножающихся половым путем. Однако для проявления второго и третьего законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:
+ доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими);
+ должна быть равная вероятность образования гамет и зигот с разной комбинацией генов, а также равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных и полулетальных генов);
+ гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.
Для проявления первого закона Менделя ограничений нет.
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ И ПРИНЦИПЫ ИХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Неаллельные гены детерминируют развитие различных (неальтернативных) признаков и могут быть локализованы в разных локусах одной или разных хромосом, а также в одинаковых локусах разных хромосом. В рассмотренных примерах по гибридизации гены ведут себя как отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака. Однако так происходит не всегда. Каждая клетка и организм представляют собой целостные системы, где все физиологические и биохимические процессы строго взаимосвязаны. Это определяется интегрированностью генотипа, т. е. системой взаимодействующих генов. Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары - внутриаллельное взаимодействие (описано выше), так и разных - межаллельное взаимодействие.
Известно много примеров, когда гены одной аллельной пары влияют на характер проявления генов другой аллельной пары. Например, развитие разной формы гребня у кур детерминируется взаимодействием двух пар аллелей: присутствие в генотипе доминантного гена А определяет развитие розовидного гребня (генотип А-bb), доминантного гена В - гороховидного (генотип aaB-); одновременное присутствие в генотипе обоих доминантных генов (АВ) - ореховидного (генотип A-B-), а рецессивные гомозиготы по обоим аллелям (aabb) имеют листовидный гребень. Аналогично наследуется окраска цветков у душистого горошка. При скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие краснофиолетовые цветки:
Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью.
Известны случаи, когда доминантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия генов называется эпистазом, а подавляющий ген - супрессором. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур: доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение. Примером рецессивного эпистаза (криптомерия) является «бомбейский феномен», при котором у женщины, имеющей ген третьей группы крови IB-aa, была определена первая группа крови (рецессивный ген а являлся супрессором).
Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется кумулятивной полимерией. Полимерные гены обозначаются одной буквой латинского алфавита с индексами, например А1a1А2а2. При некумулятивной полимерии степень проявления признака не зависит от числа доминантных полимерных генов. Например, оперенность ног у кур определяется наличием хотя бы одного доминантного гена из двух пар аллелей (генотипы, определяющие оперенные ноги: А1-А2-, А1- а2а2, а1a1A2-).
Нередко наблюдается и противоположное явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Так, у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза), снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни. У человека аномалия пальцев («паучьи пальцы») сопровождается нарушением строения хрусталика и пороками развития сердечно-сосудистой системы.
Приведенные примеры убеждают в том, что генотип любого организма следует рассматривать не как простую сумму генов, а как сложную систему взаимодействующих генов. Эта целостность генотипа возникла в процессе эволюции вида. Она выражается прежде всего в тесном взаимодействии отдельных его компонентов - генов. Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по- разному. Появление новых генов в генотипе (мутации) на первых порах чаще всего сопровождается несбалансированностью генов и снижением жизнеспособности организма. Какой фенотип разовьется на основе такого генотипа, зависит как от самого генотипа, так и от конкретных условий среды. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и факторов внешней среды в процессе индивидуального развития организма.
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
В 1911-1912 гг. Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя, проводя опыты на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый и черный цвет тела, нормальные и короткие крылья. При скрещивании гомозиготных особей с такими признаками получили единообразие гибридов первого поколения - мух с серым телом и нормальными крыльями. Следовательно, эти признаки были доминантными. Подтвердился первый закон Менделя:
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Он взял рецессивную гомозиготную самку и скрестил ее с дигетерозиготным самцом:
При свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в поколении должны были бы появиться в равном количестве (по 25%) мухи четырех разных фенотипов, а получили два фенотипа по 50%. Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, каждая хромосома содержит большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе, т. е. сцепленно. Цитологические основы этого явления можно пояснить схемой, приведенной на рис. 127. Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (А - серое тело, В - нормальные крылья), а другая - два рецессивных (а - черное тело, b - короткие крылья). В процессе мейоза одна хромосома со своими генами АВ попадет в одну гамету, а другая с генами ab - в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуется не четыре типа гамет (в случае, когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, будет получено поколение только с двумя сочетаниями признаков (как у родителей).
Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом - 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления.
Рис. 127. Схема расхождения хромосом в мейозе при полном сцеплении
Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующим:
Таким образом, получается 4 типа потомков: 41,5% особей с серым телом и длинными крыльями, 41,5% с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и длинными крыльями. В данном случае сцепление генов неполное, т. е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I. Перекрест хроматид у гетерозиготных организмов приводит к рекомбинации генетического материала (рис. 128).
Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуется 4 типа гамет - две некроссоверные, которые содержат хроматиды, не прошедшие кроссинговер: AB и ab, и две кроссоверные, которые содержат хроматиды, прошедшие кроссинговер: Ab и aB. Однако в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным - кроссоверных гамет, как правило, образуется меньше, поскольку кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами, т. е. от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера. За единицу его берется 1% кроссинговера, а сама единица названа в честь Моргана морганидой.
Рис. 128. Схема кроссинговера
Зная расстояние между генами, можно построить генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Генетическая карта строится на основе результатов анализирующего скрещивания (рис. 129).
Рис. 129. Схема генетической карты хромосомы
Итак, свободное комбинирование генов согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. В результате анализирующего скрещивания получаются все возможные комбинации генов разных аллельных пар, причем количество потомков с различными сочетаниями признаков будет равным. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда исследуемые гены локализованы в одной хромосоме, а в результате кроссинговера возможна их перекомбинация. При анализирующем скрещивании также получаются все возможные комбинации генов, но количество потомков с разными сочетаниями признаков будет неравным: больше образовавшихся из некроссоверных гамет и меньше образовавшихся из кроссоверных. Полное сцепление наблюдается в том случае, когда анализируемые гены локализованы в одной хромосоме и кроссинговер не происходит. В этом случае при анализирующем скрещивании у потомков наблюдается такое же сочетание признаков, какое было у родителей.
Кроссинговер происходит у большинства растений и животных за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
Перечислим основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках). Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
2. Гены одной пары гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).
4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражается в морганидах (1 морганида равна 1% кроссинговера).
ГЕНЕТИКА ПОЛА
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.
При изучении наборов хромосом мужских и женских особей исследователи обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском - в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, содержащаяся только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организмов называются аутосомами, а Х- и Y-хромосомы - половыми (гетерохромосомами). В диплоидном наборе человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского - Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х, а мужчины - 44A+XY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (XY), называется гетерогаметным, поскольку образует два типа гамет, содержащих Х- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться половые Х- и Y- хромосомы, и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с Х- и Y-хромосомами равновероятно, и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным - мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский - гетерогаметен (содержание половых хромосом ZZ и ZW соответственно). У некоторых насекомых (кузнечики) женский пол содержит две Х-хромосомы (ХХ), а мужской - одну (Х0), т. е. в кариотипе самцов отсутствует вторая половая хромосома.
В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак, Н) и несвертываемость - гемофилию (рецессивный признак, h), нормальное цветоощущение (доминантный признак, D) и цветовую слепоту - дальтонизм (рецессивный признак, d). Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по признакам, сцепленным с полом, соответствующий ген обозначают в виде индекса:
Сцепленные с полом признаки передаются от матери дочерям и сыновьям, а от отца - только дочерям. Следует подчеркнуть, что у мужских организмов единственный рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, проявляется всегда (XhY), так как в Y-хромосоме нет аллельного гена (явление называется гемизиготностью). Рецессивные Х-сцепленные признаки проявляются чаще у сыновей, а Х-сцепленные доминантные - у дочерей, так как больной отец передает их всем дочерям.
Наряду с ядерными генами, локализованными в хромосомах, имеются факторы наследственности, находящиеся в цитоплазме. Они определяют цитоплазматическую наследственность. Их называют плазмогенами (плазмидами). Химическую основу плазмогенов составляют молекулы ДНК, находящиеся непосредственно в цитоплазме (чужеродная ДНК вирусов, плазмиды бактерий), и молекулы ДНК митохондрий и пластид. Внеядерная ДНК способна реплицироваться независимо от репликации хромосом, но под контролем ядерных генов.
Критерии цитоплазматической наследственности:
+ наследование по материнской линии, так как сперматозоид почти не содержит цитоплазмы;
+ отсутствие количественного менделевского расщепления в потомстве;
+ невозможность выявить сцепление;
+ различные результаты реципрокных скрещиваний.
Основными видами цитоплазматической наследственности являются пластидная и митохондриальная наследственность.
Открытие пластидной наследственности принадлежит немецкому ученому К. Корренсу (1908 г.), описавшему пестролистность у растения ночная красавица. У пестролистных растений часть пластид не способна образовывать хлорофилл. Пластиды при мейозе могут распределяться неравномерно: часть клеток получит только нормальные пластиды (листья будут зеленые), часть клеток - только аномальные (листья будут белые, растение без хлорофилла погибнет), часть клеток - нормальные и аномальные пластиды (листья будут пестрые - зеленые с белыми пятнами).
Митохондриальная наследственность впервые описана английским ученым Б.Эфрусси (1949 г.). Им было обнаружено, что около 1% хлебных дрожжей дают карликовые колонии. Оказалось, что клетки карликовых колоний не имеют в митохондриях полного набора дыхательных ферментов вследствие мутации плазмогенов и поэтому растут очень медленно. Объем собственной наследственной информации митохондрий недостаточен для воспроизведения всей совокупности РНК и белков органоида. Многие белки, запрограммированные ядерными генами, включаются в структуру митохондрий.