Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью. Однако дочерние особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение морфологические, физиологические, биохимические и другие признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.
Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности; оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии.
Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т. е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении), либо через соматические (при бесполом размножении).
Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.
Ген - это участок молекулы, ДНК (у некоторых вирусов - РНК), определяющий последовательность аминокислот конкретного полипептида или нуклеотидов РНК.
Фен - отдельный внешний или внутренний признак, формирующийся под действием гена и факторов среды. Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность внутренних (объем желудка, содержание эритроцитов и глюкозы, в крови ) и внешних (цвет глаз, форма носа, окраска цветков) признаков и свойств организма; фенотип развивается под действием генотипа и факторов среды.
Геном - совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом.
Аллельные гены - гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих, например желтый и зеленый цвет горошин) признаков; они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный - прописной буквой (А), а рецессивный - строчной (а).
Неаллельные гены - гены, определяющие развитие неальтернативных признаков; они располагаются в разных локусах гомологичных хромосом и в негомологичных хромосомах (например, гены, определяющие цвет и форму поверхности горошин). Они обозначаются разными буквами латинского алфавита (А, В).
Доминантный ген - ген, подавляющий действие другого аллельного гена; проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состояниях (например, желтый цвет горошин).
Рецессивный ген - ген, подавляемый другим аллельным геном; проявляется фенотипически только в гомозиготном состоянии (например, зеленый цвет горошин).
Гомозигота - организм, содержащий в соматических клетках одинаковые аллельные гены (АА, аа). Он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.
Гетерозигота - организм, содержащий в соматических клетках разные аллельные гены (Аа). Он образует два типа гамет и дает расщепление при скрещивании с таким же по генотипу организмом.
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
+ изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека) и ее материальные носители;
+ анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
+ выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания;
+ изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
+ изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Для решения перечисленных задач используются разные методы исследования.
Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод основан на скрещивании организмов, у которых учитывается одна или несколько пар альтернативных признаков. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем:
+ анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам;
+ прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
+ проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипов (набор хромосом) клеток организма и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации. Возможности этого метода значительно возросли после разработки способов дифференциального окрашивания хромосом и использования компьютера для анализа кариотипов.
Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод, предложенный Ф. Гальтоном (1876 г.), основан на изучении проявления признаков у близнецов. Различают однояйцовых (монозиготных) и разнояйцовых (дизиготных) близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом (одинаковые группы крови по разным системам, цвет волос и глаз и др.). Возможные фенотипические отличия монозиготных близнецов обусловлены только воздействием факторов внешней среды. Дизиготные близнецы развиваются после оплодотворения разными сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют разный генотип как обычные братья и сестры. Сравнивая степень сходства (конкордантность) и различия (дис- кордантность) у моно- и дизиготных близнецов, удается выявлять роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов выявляют генные мутации, для которых известны биохимические нарушения, а с помощью специальных нагрузочных тестов - гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях, используя математическое выражение закона Харди-Вайнберга (см. с. 536).