Вспомните, в чем сущность закона независимого наследования признаков. К чему приводит кроссинговер между генами в хромосомах?
В отличие от модификационной изменчивости наследственная изменчивость затрагивает генотип, т.е. является генотипической и всегда передается потомству. Она бывает в основном двух видов: комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость - это появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов. Часто у потомков образуются такие сочетания признаков, которые не встречались у родителей. Например, появление зеленых гладких семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими желтыми семенами - результат комбинации признаков (генов) обоих родителей.
Комбинативная изменчивость обусловлена тремя процессами: 1) независимым расхождением хромосом в мейозе; 2) рекомбинацией генов в результате кроссинговера; 3) случайным сочетанием отцовских и материнских гамет при половом размножении. Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и необходима для вида в его приспособлении к условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению особей со специфическими признаками, которые используются в селекции (рис. 162).
Рис. 162. Комбинативная изменчивость окраски и формы плодов у томата
Рис. 163. Гуго Де Фриз (1848-1935)
Мутационная изменчивость. Генотип любого организма подвергается воздействию условий среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения, «ошибки» в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак - мутация (от лат. mutatio - изменение). Термин «мутация» был введен в науку голландским ученым Г.Де Фризом (рис. 163). Он наблюдал появление ряда признаков у растения энотеры (ослинника), которые резко отличались от исходной формы. Последующие исследования показали, что подобные наследственные изменения свойственны всем организмам.
Мутационная изменчивость - это изменения всего генотипа организма или отдельных его частей. Они связаны с ошибками в редупликации ДНК и нарушениями процесса клеточного деления. В основе любых мутаций лежит появление новых белков, которые обуславливают развитие у мутировавшей особи - мутанта - новых признаков (рис. 164).
Свойства мутационной изменчивости.
1. Носит генотипический характер, т.е. затрагивает генотип организма и наследуется.
2. Проявляется у отдельных особей, т.е. имеет индивидуальный характер. Одинаковые условия среды вызывают разные изменения генотипа, т.е. разные мутации.
3. Носит скачкообразный характер, отсутствует постепенность в изменении признаков.
4. Не соответствует условиям среды, т.е. имеет независимый характер. Мутации могут быть нейтральными, полезными, но чаще вредными.
5. Приводит к образованию новых признаков, но иногда и к гибели особи.
Рис. 164. Мутантная особь дрозофилы с двумя парами крыльев
Классификация мутаций. Выделяют несколько видов мутаций. По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими и анатомо-морфологическими. Например, альбинизм - мутация, связанная с отсутствием фермента, ответственного за синтез пигмента меланина. При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов, например, шестипалость у человека.
По локализации в клетке мутации бывают ядерними и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер клеток.
Рис. 165. Соматическая мутация развития окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует
Цитоплазматические мутации вызваны нарушениями ДНК в органоидах цитоплазмы клетки - хлоропластах и митохондриях.
По типам клеток, в которых они возникают, мутации делят на половые и соматические. Если изменения связаны с хромосомами в половых клетках, то они проявляются в последующих поколениях. Но мутации могут происходить и в соматических клетках. В этом случае они не передаются по наследству при половом размножении. Пример соматической мутации - нарушение пигментации глаза у дрозофилы (рис. 165). По характеру изменения генотипа различают мутации генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации. Качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК, называют генными мутациями. В этом случае изменяются отдельные нуклеотиды, поэтому генные мутации еще называют точковыми.
Генная мутация - результат «ошибок» в редупликации ДНК. Это может быть случайная замена одного нуклеотида на другой, выпадение и добавление нуклеотида (рис. 166). В первом случае может измениться только один триплет, а следовательно одна аминокислота в белке. В случаях добавления лишнего нуклеотида или выпадения нуклеотида в молекуле ДНК сдвигается рамка считывания генетического кода, и изменяется вся структура гена.
Рис. 166. Генные мутации. Схема возможных вариантов мутаций в ДНК: 1 — нормальный ген; 2 — добавление лишнего нуклеотида; 3 — выпадение одного нуклеотида; 4 — замена одного нуклеотида на другой
Это ведет к изменению всей полипептидной последовательности и возникновению другого белка, а значит, и другого признака. Пример генной мутации, связанной с заменой одной аминокислоты на другую, - заболевание серповидноклеточной анемией у человека. Часть эритроцитов, вследствие мутировавшего белка гемоглобина, приобретает форму серпа, поэтому кровь человека транспортирует меньше кислорода.
Рис. 167. Хромосомные мутации. Виды хромосомных перестроек: 1 — потеря участка; 2 — удвоение j-частка; 3 — перенос части хромосомы на другую; 4 - поворот участка на 180е
Хромосомные мутации. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - это изменения структуры хромосом, затрагивающие несколько генов. Различают следующие типы хромосомных мутаций: потеря участка хромосомы; перенос части хромосомы на другую, негомологичную хромосому, в результате чего изменяется группа сцепления генов; поворот участка хромосомы на 180е, при котором меняется последовательность генов; удвоение участка хромосомы, в результате чего он оказывается представлен повторами нуклеотидов (рис. 167).
Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов, что служит причиной различных нарушений в организме. Например, перестройка в коротком плече пятой хромосомы у человека ведет к развитию синдрома «кошачьего крика» (плач ребенка напоминает мяуканье кошки).
Рис. 168. Геномные мутации. Нормальные и аномальные кариотипы у дрозофилы
Геномные мутации. Это количественные изменения числа хромосом. Они возникают вследствие нарушения в мейозе веретена деления и нерасхождения хромосом. Встречаются два вида таких мутаций (рис. 168). Кратное увеличение числа хромосом (3n, 4n и т.д.) называют полиплоидией. Иногда при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы. В результате этого число хромосом в клетке удваивается, возникает тетраплоидная клетка. Она может дать начало тетраплоидному организму. Иногда при нарушении веретена деления в мейозе образуется диплоидная гамета, которая, сливаясь с гаплоидной гаметой, дает начало триплоидному организму. Такой вид мутаций встречается у растений. Многие из них - полиплоиды. Они имеют увеличенные размеры клеток, вегетативных органов и плодов. Однако плодовитость у них пониженная. Например, известен бескосточковый тетраплоидный виноград, в котором отсутствие семян - положительный признак для человека, так как он повышает вкусовые качества плодов (рис. 169). У животных полиплоидия встречается реже, чем у растений.
Рис. 169. Геномные мутации. Полиплоидия у винограда: 1 - норма (2n.); 2 - тетраплоид (4n)
Гетероплоидия - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом (на одну, две и т.д.). Подобные аномалии связаны с нерасхождением одной пары хромосом в мейозе. В результате возникают гаметы с аномальным числом хромосом, которые при оплодотворении образуют: моносомию (2n-1), трисомию (2n+1) или тетрасомию (2n+2). У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели особи. Трисомия у человека описана по большинству пар хромосом. Но только люди с трисомией по 21, 22 и 23 парам обладают достаточной жизнеспособностью (рис. 170).
Рис. 170. Синдром Дауна. Мутация вызвана трисомией по 21 паре хромосом, в клетке 47 хромосом
Частота и причины мутаций. Мутации возникают в природе случайным образом. В одном конкретном гене они происходят крайне редко. В действительности генотип организма содержит несколько тысяч генов. Если учесть, что мутации могут происходить в любом из них, общее число мутаций у отдельной особи возрастает.
В настоящее время разработаны методы, позволяющие искусственно получить индуцированные мутации. Факторы, вызывающие мутации - мутагены. Это физические факторы: а-, β- и y-лучи, образующиеся при радиоактивном распаде, ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи; химические вещества: кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые лекарственные препараты и пищевые консерванты. Мутагенами могут быть и биологические объекты - бактерии и вирусы. Все возникающие при этом мутации не адекватны воздействию факторов, единичны и разнообразны.
Большинство мутаций рецессивны и проявляются в популяциях только у гомозигот. Мутации могут длительное время сохраняться в гетерозиготном состоянии, никак себя не обнаруживая. Поэтому определить наличие мутаций можно только в поколениях. Доминантные мутации проявляются сразу же и в случае летальности исчезают со смертью особи.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. История науки хранит имена многих ученых, обогативших человечество крупнейшими открытиями. Среди них Николай Иванович Вавилов занимает особое место (рис. 171). Он был не только ученым-биологом, но и выдающимся географом-путешественником, открывшим удивительный мир культурных растений. Н.И. Вавилов исследовал растения семейства Злаки (650 сортов пшеницы и 350 сортов овса) и обнаружил, что у них встречаются одинаковые наследственные изменения. Установив характер возникновения этих наследственных изменений, Н.И. Вавилов в 1920 г. сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Рис. 171. Николай Иванович Вавилов (1887-1943)
Роды и виды, генетически близкие между собой, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой точностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида и рода, можно определить нахождение параллельных форм у других видов и родов.
Рис. 172. Альбинизм: 1 — белка-альбинос; 2 — змея-альбинос; 3 - крокодил-альбинос
Зная мутации у одного вида организма, можно предвидеть их появление и у других видов одного рода, семейства, класса и т.д. Например, образование карликовых форм и гигантов встречается у гороха, пшеницы, ячменя, малины. Такие же явления можно наблюдать и у животных. Карликовость, гигантизм, альбинизм распространены среди всех классов позвоночных животных (рис. 172).
Открытие закона гомологических рядов в наследственной изменчивости стало крупнейшим событием в науке. Он имеет практическое значение для селекции, так как облегчает поиск наследственных изменений, необходимых для выведения новых сортов культурных растений и пород домашних животных.
Наследственная (генотипическая) изменчивость; виды наследственной изменчивости: комбинативная, мутационная, мутант; виды мутаций: биохимические, анатомо-морфологические; ядерные и цитоплазматические; половые и соматические; генные, хромосомные, геномные: полиплоидия, гетероплоидия; мутагены, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
1. Чем наследственная изменчивость отличается от ненаследственной? Охарактеризуйте виды наследственной изменчивости. 2. В каком случае и почему ген в ДНК будет больше изменен: при выпадении или замене одного нуклеотида? 3. С чем связано изменение кариотипа и появление геномных мутаций? Приведите примеры геномных мутаций. 4. Объясните, чем полиплоидия отличается от гетероплоидии. 5. В чем причины увеличения частоты мутаций у организмов в настоящее время? 6. Объясните, почему закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова имеет такое же значение для биологии, как Периодический закон Д.И. Менделеева для химии.