Биология 11 класс, уровень стандарта - С. В. Межжерин

§ 7. Генетическая терминология и символика

Термины и понятия: ген, локус, аллель, доминантный аллель, рецессивный аллель, гомозигота, гетерозигота, геном, генотип, фенотип, гибрид.

Ген, локус, аллель и другие основные понятия генетики. Предметом изучения генетики как науки являются закономерности наследования признаков и свойств организма. Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения. При половом размножении наследственную информацию несут половые клетки, при бесполом — соматические, однако и в том, и в другом случае её носителями служат гены или, как их ещё называют. единицы наследственности. Это главное, центральное понятие генетики. Каждый ген расположен в определённой хромосоме, в которой занимает четко определённое место. Место в хромосоме, её участок, где находится конкретный ген (рис. 28), называют локусом (от лат. локус — место, участок).

Каждая соматическая клетка организма содержит диплоидный набор хромосом (его обозначают 2п, где п — число хромосом в гаплоидном наборе). Все хромосомы парные. Гены, которые влияют на разные проявления одного и того же признака: жёлтую или зелёную окраску семян гороха, голубой или карий цвет глаз человека (рис. 29), белую или красную расцветку лепестков мака-самосейки (рис. 30), расположены в одинаковых локусах парных (гомологических) хромосом. Их называют аллельными генами, или аллелями (от греч. аллелон — взаимный). Разные аллели гена располагаются в тех же локусах гомологических хромосом. Хромосома может с одержать только один аллель какого-либо гена.

В каждой паре гомологических хромосом одна — отцовская, вторая — материнская. Соответственно, один аллель каждого гена потомство получает от отца, другой — от матери.

Аллельное состояние генов всегда альтернативное, то есть аллели имеют разные и, как правило, противоположные свойства. Например, цвет лепестков белый или красный, человек нормального роста или карлик, кот рыжий или чёрный определяют разные аллели одного и того же гена. Причём один аллель чаще всего сильнее другого. Это значит, что если у одной особи присутствуют два аллеля, то внешне будет проявляться только один из них, более сильный. Такой аллель называют доминантным (от лат. домичантис — господствующий). Он подавляет проявление второго аллеля того же гена. «Слабый» аллель, который подавляется, называют рецессивным (от лат. рецессус — отступление).

В обеих гомологических хромосомах могут находиться одинаковые (оба доминантных или оба рецессивных) аллеля гена. Такой организм называют гомозиготным (от лат. гомо — одинаковый и зигота). Понятно, что внешне будет проявляться тот единственный признак, который определяют эти аллели. В гомологичных хромосомах могут содержаться разные аллели одного гена: в одной хромосоме — доминантный, в другой — рецессивный. Такой организм называют гетерозиготным (от лат. гетеро — разный и зиготос). В этом случае внешне будет проявляться «сильный» ген, который определяет доминантный признак.

Аллельные гены в гомозиготном или гетерозиготном состоянии составляют генотип, соответственно гомозиготный или гетерозиготный. Также генотипом принято называть всю совокупность генов, присущих данной особи.

Рис. 28. Так схематично выглядит расположение локусов (чёрные полоски) на двух хроматидах.

Рис. 29. Карий цвет глаз человека определяет доминантный аллель, голубой — рецессивный.

Рис. 30. Белая и красная окраска лепестков мака обусловлены разными аллелями одного и того же гена.

Признаки и свойства организма, являющиеся следствием проявления генотипа, называют фенотипом (от греч. файнотип — представляю). Фенотипом называют или определённые признаки организма, обусловленные гомозиготными или гетерозиготными сочетаниями генов, определяющими конкретный признак (зелёный или карий цвет глаз, высокий или низкий рост), или внешний вид человека в целом, например, высокий блондин с синими глазами, курносым носом, широким лицом и пухлыми губами, который формируется всеми генами (генотипом) организма.

Вместе с тем в генетике часто используют ещё один, близкий по своему смыслу к понятию генотип, термин — геном. Это весь генетический материал (то есть ДНК) гаплоидного набора хромосом. В чём же различие между терминами «геном» и «генотип»? Дело в том, что ДНК, кроме генов, содержит и дополнительные участки, выполняющие другие функции. Значение некоторых из них и сейчас остаётся загадкой.

Влияние среды на наследование или проявление признаков. На формирование признаков влияет не только генотип организма, но и окружающая среда, в которой этот организм развивается. Некоторые признаки совсем не подвержены влиянию окружающей среды и зависят только от генетического кода. Например, группа крови человека не изменится под влиянием того, в каких условиях он рос и живёт. На формирование многих других признаков окружающая среда влияет. Например, если мужчина генетически запрограммирован быть сильным богатырём, но в процессе развития ему постоянно не хватало питательных веществ и микроэлементов, может сформироваться хлипкий человек среднего роста.

Символика, используемая в генетике. Как мы уже узнали из предыдущего параграфа, основным методом генетики был и остаётся гибридологический. Это связано с тем, что главный вопрос генетики — механизм передачи признаков родительских форм потомству, а исследовать его можно, прежде всего, именно этим методом.

В генетике Гибридизацией называют не всякое скрещивание, а только такое, в котором скрещиваемые особи чётко различаются своими генотипами. Потомство, получаемое от таких скрещиваний, называют гибридным (от лат. гибрида — помесь), а отдельные особи — гибридами.

Для записи результатов скрещиваний в генетике используют специальные символы. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной буквой латинского алфавита. Доминантные аллели записывают прописной буквой, например А, рецессивные — малой, например, а. Таким образом, запись АА означает: гомозиготный генотип (организм) по данному признаку содержит два доминантных аллеля гена А, запись аа — гомозиготный генотип (организм) по данному признаку содержит два рецессивных аллеля гена А, запись Аа — гетерозиготный генотип (организм).

Для записи схемы скрещивания в генетике родительское поколение принято обозначать буквой Р (от лат. парентс — родители), скрещивание — знаком X. Записывая схему, на первое место ставят женский пол, который обозначают символом ♀(зеркало Венеры), на второе — мужской, обозначаемый символом ♂(щит и копьё Марса).

Гибриды, полученные в результате скрещивания, обозначают буквой (от лат. филиала — дети): первое поколение — F1, второе — F2 и так далее.

При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы (те, в которых находятся аллельные гены) расходятся в разные гаметы. Гомозиготный (АА или аа) организм имеет два одинаковых аллеля, и все гаметы несут только этот ген, а значит гомозиготные особи дают только один тип гамет. Гетерозиготный организм имеет аллели А и а и образует равное число гамет, которые несут первый и второй ген. Таким образом, гетерозиготная особь, в отличие от гомозиготной, продуцирует два типа гамет (табл. 2).

Таблица 2

Пример записи схемы скрещивания

Генетика — наука с чётко прописанной терминологией. Приступая к изучению генетики, прежде всего необходимо определиться со смыслом основных генетических понятий: ген, локус, аллель, генотип, фенотип, гомозигота и гетерозигота. Употребление этих терминов предполагает использование специальной символики, которую нужно запомнить.

Проверьте себя

1. Что является единицей наследственности? 2. Какие гены называют аллельными? 3. В чём различие понятий генотип и геном? 4. Какую особь в генетике называют гибридной, а какую - нет? 5„ Фенотип определяет генотип или наоборот? Почему?

Как вы считаете?

1. Почему для обозначения понятия единица наследственности использовали латинское слово genus (дженус) - род? 2. Почему именно генетика требует очень чёткой терминологии?