Термины и понятия: комплементарность; эпистаз; плейо- тропия; полимерия; ген-супрессор; синдром Марфана.
Почему взаимодействуют неаллельные гены. Представление о том, что один ген определяет один признак, сейчас устарело. Генотип — целостная система, а гены — не какие-то абстрактные бусинки, каждая из которых механически отделена от остальных. Друг на друга влияют не только гены. Самое главное — взаимодействуют продукты их активности — белки. Если эти белки — ферменты, то изменение структуры генов оказывает влияние если не на метаболизм в целом, то хотя бы на ход отдельных реакций, что обязательно ведёт к фенотипическим изменениям организма.
Можно даже сказать, что один ген тем или иным образом влияет на все признаки организма, а фенотипическое проявление каждого признака в той или иной мере зависит от всего генотипа. Такая трактовка, возможно, является некоторым преувеличением, но, тем не менее, современная генетика точно знает, что между собой взаимодействуют не только аллельные гены, но и гены разных локусов, определяющие разные признаки. При взаимодействии двух неаллельных генов распределение генотипов у потомства происходит точно так же, как и при нормальном дигибридном скрещивании. Однако фенотипы в зависимости от типа взаимодействия распределяются у потомков совсем в других количественных соотношениях. Сегодня определяют несколько типов таких взаимодействий.
Рис. 35. Схема наследования окраски мышей при комплементарном действии генов: серая окраска, когда генотипы обоих генов имеют доминантные аллели А и В; чёрная окраска, когда генотип первого гена имеет доминантный аллель А, а второй ген — рецессивный генотип bb; белая окраска, когда первый ген представлен рецессивным генотипом Аа, а второй — любым генотипом.
Комплементарность (от лат. комплементум — дополнение) — такое взаимодействие неаллельных генов, при котором одновременное действие двух доминантных генов разных локусов даёт новый признак. Каждый из доминантных генов, которые называют комплементарными, может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их общее присутствие в зиготе обуславливает новое состояние признака.
В качестве примера комплементарного действия генов рассмотрим наследование окраски шерсти домовой мыши (рис. 35). В самом простом случае оно зависит от двух генов. Ген А отвечает за наличие пигмента, ген В — за цвет этого пигмента. При наличии доминантного аллеля А пигмент производится, и мышь окрашена, тогда как особь с генотипом аа лишена пигмента и имеет белый цвет шерсти независимо от того, какой цвет пигмента «запрограммирован» геном В. Доминантный аллель В обуславливает серый цвет шерсти, рецессивный — чёрный. Таким образом особь с генотипами с участием доминантных аллелей А и В будет иметь серый окрас «дикого типа». Если в генотипе у неё доминантный аллель А и рецессивная гомозигота bb — мышь будет чёрной, а если у неё будет гомозиготный генотип аа — то соответственно белой (если хотите, составьте решётку Пеннета и попробуйте подсчитать соотношение фенотипов во втором поколении дигибридного скрещивания).
Ещё один пример комплементарного действия генов — наследование окраски оперения у волнистых попугайчиков (рис. 36). Ген А отвечает за синтез голубого пигмента. При доминантном аллеле А голубой пигмент есть, и оперение попугайчика — голубое. При рецессивном аллеле а голубого пигмента нет, и оперение белое. Ген В отвечает за синтез жёлтого пигмента. При доминантном аллеле В жёлтый пигмент есть, и оперение попугайчика — жёлтое. При рецессивном аллеле жёлтый пигмент отсутствует.
Рис. 36. Фенотипы окраски попугаев при комплементарном действии генов: а — особи, в обоих генах которых присутствует лишь один доминантный аллель (ген А у особи справа, и ген В у особи слева); б — особь, в генах которой присутствуют два доминантных аллеля (А и В).
Таким образом, комбинирование аллелей этих двух локусов даёт комбинацию окраски оперенья. Что же будет, если в генотипе птицы присутствуют доминантный аллель А (голубой пигмент) и доминантный аллель В (жёлтый пигмент)? Наверное, каждый из вас хоть раз в жизни смешивал жёлтую и голубую краски и получал зелёный цвет. То же самое происходит с оперением птиц: смешение жёлтого и голубого пигментов даёт новый признак — зелёную окраску оперения попугайчиков (попробуйте определить, какие именно типы окраски могут быть у попугайчиков во втором поколении дигибридных скрещиваний).
Эпистаз, или ещё один тип взаимодействий двух неаллельных генов. Тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного гена, называют эпистазом (от греч. эпи — сверху, над и стасис — стояние). Ни в коем случае не путайте понятия эпистаз и доминирование. При доминировании взаимодействуют аллельные гены, когда доминантный аллель подавляет рецессивный. При эпистазе один структурный ген, даже расположенный на другой хромосоме, подавляет другой. Тот ген, который подавляет действие другого, называют супрессором.
Эпистаз бывает двух типов: доминантный, когда доминантный аллель одного гена подавляет проявление другого гена, и рецессивный (в этом случае функцию супрессора берёт на себя рецессивный аллель).
Этот тип взаимодействия генов был открыт при анализе наследования масти лошадей. Известно, что вороную (чёрную) окраску шерсти определяет доминантный аллель В, рыжую — рецессивный аллель Ь. Другой ген С контролирует развитие и пигментацию волос. Наличие доминантного аллеля С вызывает у лошадей раннее поседение волос и, соответственно, определяет серую масть, тогда как рецессивный аллель с не вызывает раннего поседения. Наличие хотя бы одного доминантного аллеля С (в виде гомозиготы или гетерозиготы) приводит к тому, что масть лошадей из-за ранней седины всегда будет серой независимо от того, какую окраску шерсти — вороную или рыжую — определяют гены цвета окраски шерсти. В данном случае имеет место доминантный эпистаз (рис. 37).
Епистатическим действием рецессивного гена можно объяснить случай отклонения от стандартного наследования групп крови у человека, названного «бомбейским феноменом».
Рис. 37. Изменчивость окраски лошадей — типичный пример доминантного эпистаза: а — вороная (генотип при участии доминантного аллеля В по первому гену .• рецессивный генотип сс — по второму); б — серая (по первому гену любой генотип, по второму с участием доминантного алеля С); в — рыжая (рецессивный генотип bb и рецессивный сс).
От брака женщины с I группой крови (00) и мужчины со II группой крови (АА) родился ребенок с IV группой крови (АВ), что невозможно с точки зрения генетики (вспомните предыдущий параграф). Женщина категорически настаивала, что её муж является отцом ребёнка, и, как выяснилось, это действительно было правдой. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген В, а от отца ген 0. То есть генетически была обладательницей III группы крови. Однако её эритроциты были лишены каких-либо агглютиногенов, что характерно для всех, имеющих I группу крови. Было установлено, что у этой женщины особый ген X находится в рецессивном гомозиготном состоянии хх. В такой ситуации действие гена В подавляется и агглютиноген не вырабатывается. Именно поэтому она имела I группу крови. Её ребёнок был гетерозиготой Хх. Поэтому у него был активен ген В, подавленный у матери, и он имел IV группу крови. Именно так и должно было получиться при скрещивании особей со второй и третьей группами крови.
В Индии есть селение, где доля гомозигот хх существенно выше, чем в человеческой популяции в целом. Для его жителей применяют законы наследования групп крови с учётом эпистатического действия неаллельных генов.
Плейотропия. Случай множественного действия гена, когда один ген может влиять на развитие нескольких признаков, называют плейотропией (от греч. плеон — больше и тропос — направление). Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез определённых ферментов, принимающих участие во многих обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияющих на проявление и развитие многих признаков.
Примером плейотропного действия генов является ген белой окраски шерсти у кошек. Доминантный аллель W этого гена определяет не только белый цвет шерсти, но и цвет глаз и глухоту голубоглазых кошек.
При скрещиваниях лабораторных мышей иногда появляются необычные жёлтые мыши. Ген, ответственный за развитие такой окраски шерсти, одновременно вызывает зябкость, бесплодие и карликовость.
У дрозофилы ген белого цвета глаз также влияет на цвет тела, длину крыльев, снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни.
Плейотропным действием одного гена объясняется наследственная патология — синдром Марфана у человека. Эта патология характеризуется тем, что доминантный аллель одного гена обуславливает аномалию пальцев («паучьи пальцы»), а также дефект хрусталика глаза, аномалию скелета и сердца. Кроме таких негативных влияний, этот ген «дарит» своему владельцу повышенный уровень адреналина в крови, а вместе с ним чрезвычайную трудоспособность, очень быстрые реакции, словом, качества, которые отвечают эпитету «горячий человек».
Рис. 38. Выдающиеся личности с синдромом Марфана: а — Г. X. Андерсен; б — А. Линкольн; в — Н. Паганини.
Неслучайно, что синдромом Марфана страдали многие известные люди (рис. 38), которые сумели создать свою судьбу, добиться славы и популярности благодаря чрезвычайному трудолюбию и высокой жизненной активности. Узнать таких знаменитостей очень легко: вспомните, кто из известных людей был очень высоким, худощавым, нескладным, имел длинный тонкий нос и предлинные «паучьи» пальцы.
Синдром Марфана - цена чрезвычайного успеха Никколо Паганини, чьи длинные пальцы и невероятная лихорадочность при выполнении музыкальных произведений стали легендой. Вплоть до XX в. ходили слухи, что в молодости Паганини обратился к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Синдромом Марфана страдал Авраам Линкольн, который, начав свою карьеру лесорубом, благодаря ошеломляющему трудолюбию стал президентом США. Линкольн имел высокий рост ~ 193 см, чрезвычайно длинные ступни и кисти рук, гибкие пальцы, узкую грудную клетку, нескладную фигуру ~ типичное телосложение при синдроме Марфана. Эту болезнь имел ещё один чрезвычайно талантливый человек ~ великий детский писатель Ганс Христиан Андерсен. Сегодня премия имени Андерсена ~ своеобразная «Нобелевская премия» детским писателям. Известно, что свои произведения Андерсен переписывал по 10 раз. Необыкновенное трудолюбие, потрясающая чуткость и возбудимость нервной системы, впечатлительность и эмоциональность ~ результат действия адреналина - сделали сына сапожника известным многим поколениям читателей всего мира. Внешность Андерсена современники описывали так: «Он был высокий, худощавый и крайне своеобразный по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинные и тонкие, кисти рук широкие и плоские, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно большой и как-то особенно выдавался вперёд».
Полимерия (от поли — много и мерос — части) — явление, противоположное плейотропии. Если для плейотропии характерна формула «один ген → много признаков», то для полимерии наоборот: «много генов → один признак», то есть обусловленность одного признака действием нескольких генов.
Большинство признаков любого организма находятся под контролем полимерных генов. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных аллелей, тем сильнее проявляется признак. Поскольку в случае полимерии за формирование одного и того же признака отвечают несколько неаллельных генов, то их обозначают одной и той же буквой SI, S2, S3 и т.д.
У человека по типу полимерии наследуется пигментация кожи: цвет кожи определяется действием четырёх генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина, и тем интенсивнее окраска кожи. У самых светлокожих европейцев генотип, определяющий цвет кожи, имеет вид slsl s2s2 s3s3 s4s4, a у наиболее темнокожих африканцев — S1S1 S2S2 S3S3 S4S4.
От брака между чернокожей женщиной и белым мужчиной рождаются мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи от светлой до тёмной. По типу полимерии наследуется много признаков: масса тела, рост, параметры физической силы, здоровье и умственные способности человека; молочность скота, яйценосность кур, длина колосьев у злаков, содержание сахара в корнеплодах сахарной свёклы или жиров в семенах подсолнечника и так далее.
Генотип — целостная система, поэтому между собой могут взаимодействовать не только аллельные, но и неаллельные гены, то есть гены, которые находятся на разных участках хромосом и кодируют разные полипептидные цепи. Существует несколько типов взаимодействия неаллельных генов. Комплементарность —взаимодействие неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов даёт новый признак. Эпистаз — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого гена, неаллельного ему. Плейотропия — множественное действие гена; один ген может влиять на развитие нескольких признаков. Полимерия — обусловленность одного признака действием нескольких генов.
Проверьте себя
В чём состоит отличие аллельных генов и неаллельных генов? 2. Какие типы взаимодействий неаллельных генов вы знаете? 3. Приведите примеры комплементарного действия генов. 4 Что такое эпистаз? 5. Можно ли полимерию и плейотропию называть противоположными генетическими явлениями?
Как вы считаете?
Почему взаимодействие неаллельных генов является свидетельством того, что генотип - целостная система? 2. Какое преимущество может получить организм от того, что некоторые его признаки определяются суммарным действием многих пар генов, а не двумя или несколькими аллелями?